โครโมโซมคือภาพที่แสดงถึงโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต คำนี้ยังใช้เพื่ออ้างถึงส่วนเสริมของโครโมโซมที่พบในตัวแทนที่มีสุขภาพดีของสายพันธุ์ ยกตัวอย่างเช่นมนุษย์มี 46 โครโมโซมใน 23 คู่ คาริไทป์อาจแตกต่างกันอย่างรุนแรงระหว่างสปีชีส์และบางครั้งภายในสปีชีส์และนักวิจัยได้เปิดเผยข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสปีชีส์เหล่านี้อย่างต่อเนื่อง ต้องขอบคุณการปรับปรุงด้านจุลทรรศน์และการถ่ายภาพทางวิทยาศาสตร์จึงเป็นไปได้ที่จะสร้างคาริไทป์คุณภาพสูงที่มีรายละเอียดมากสำหรับการศึกษา
เพื่อสร้างภาพของโครโมโซมตัวอย่างจะถูกนำไปย้อมและถ่ายภาพโดยทั่วไปในระหว่างการแบ่งเซลล์เมื่อมองเห็นโครโมโซม นักพันธุศาสตร์จัดเรียงโครโมโซมจับคู่และจัดเรียงแถวเพื่อให้สามารถมองเห็นได้ชัดเจน ขึ้นอยู่กับประเภทของการย้อมสีและการถ่ายภาพที่ใช้จะเห็นระดับรายละเอียดที่แตกต่างกัน สามารถทำโครโมโซมจากเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่เป็นผู้ใหญ่เด็กหรือจากเซลล์ที่นำมาจากทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาเพื่อจุดประสงค์ในการตรวจวินิจฉัย
เมื่อนักพันธุศาสตร์วิจารณ์คาริโอไทป์เขาหรือเธอประเมินภาพเพื่อค้นหาความผิดปกติ รูปร่างขนาดและจำนวนของโครโมโซมสามารถเปลี่ยนแปลงได้ทั้งหมดและความผันแปรเหล่านี้สามารถให้เบาะแสกับปัญหาทางการแพทย์ ตัวอย่างเช่นถ้าโครโมโซมมนุษย์เผยให้เห็นว่าผู้ป่วยมีสำเนาโครโมโซมที่ 21 จำนวนสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยด้วย Trisomy 21 หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม นักวิจัยยังสามารถเปรียบเทียบแถบโครโมโซมในผู้ป่วยเพื่อค้นหาความผิดปกติและความแปรปรวน
สิ่งมีชีวิตบางชนิดแสดงให้เห็นถึงโมเสกทางพันธุกรรมซึ่งสารพันธุกรรมจากเซลล์หนึ่งไปสู่อีกเซลล์หนึ่งแตกต่างกันไป ด้วยเหตุผลนี้เมื่อมีการเตรียมโคริไทป์นักพันธุศาสตร์อาจใช้ตัวอย่างจากเซลล์หลายเซลล์เพื่อตรวจสอบว่าการแปรปรวนทางพันธุกรรมนั้นสอดคล้องกันทั่วทั้งร่างกายหรือไม่ นักพันธุศาสตร์ยังสามารถร้องขอการทดสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงเพื่อค้นหาสารพันธุกรรมที่น่าสนใจหรือความกังวลเช่นยีนที่ทำให้เกิดโรคที่สืบทอดมา
Karyotypes สามารถสั่งได้ด้วยเหตุผลหลายประการ เมื่อคนเยี่ยมชมที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อรับข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ปรึกษาอาจได้รับ karyotype ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการประเมินของผู้ป่วย Karyotypes ยังถูกใช้โดยนักวิจัยที่สนใจในเงื่อนไขทางพันธุกรรมต่าง ๆ และในรูปแบบระหว่างสปีชีส์ หลายคนเคยเห็นรูปแบบของคาริโอไทป์แม้ว่าพวกเขาอาจจะไม่ได้ตระหนักถึงมันเพราะคาริไทป์มักใช้ในการอธิบายตำราและบทความเกี่ยวกับพันธุศาสตร์เกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรม
