การกลายพันธุ์ไร้สาระคืออะไร?

เมื่อใดก็ตามที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือปริมาณของ DNA ในสิ่งมีชีวิตก็จะเรียกว่าการ กลายพันธุ์ การกลายพันธุ์มีหลายประเภทขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดการเปลี่ยนแปลงและผลกระทบของ DNA การกลายพันธุ์ไร้สาระเป็นการทดแทนฐานเดียวหรือการกลายพันธุ์จุด เมื่อการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระเกิดขึ้นจะมีเพียงฐานเดียวเท่านั้นที่ถูกเปลี่ยนในสายดีเอ็นเอ

ดีเอ็นเอประกอบด้วยเกลียวคู่ของนิวคลีโอไทด์ที่มีความยาวซึ่งมีฐานไนโตรเจนติดอยู่ สี่ฐานคือ adenine, thymine, guanine และ cytosine นิวคลีโอไทด์จะถูกรวมเข้าด้วยกันเพื่อสร้างเป็นเส้นยาว เส้นทั้งสองถูกยึดเข้าด้วยกันโดยพันธะไฮโดรเจนระหว่างคู่เบสเสริม

แต่ละฐานเป็นฐาน purine หรือฐาน pyrimidine ขึ้นอยู่กับจำนวนของวงแหวนเคมีในโครงสร้างโมเลกุล ฐานพิวรีนมีวงแหวนเคมีสองวงและมีอะเดียนและกวานีนด้วย ฐาน Pyrmidine มีวงแหวนทางเคมีเพียงวงเดียวและรวมถึง cytosine และ thymine ฐาน purine มักจับคู่กับฐาน pyrimidine หรือเฉพาะเจาะจงมากขึ้นอะดีนีนกับไทมีนและไซโตซีนกับกัวนีน

เมื่อมีการสังเคราะห์โปรตีนในเซลล์ข้อมูลของโปรตีนแต่ละชนิดจะถูกนำไปใช้ในยีนตามเส้นดีเอ็นเอ triplet ของเบสหรือโคดอนในรหัสยีนสำหรับกรดอะมิโนเฉพาะซึ่งเป็นหน่วยการสร้างโมเลกุลโปรตีน ลำดับของกรดอะมิโนที่ใช้ในการสร้างโปรตีนถูกกำหนดโดยลำดับของ codons การเปลี่ยนแปลงใด ๆ ใน codons เหล่านี้หากไม่ได้รับการซ่อมแซมอาจส่งผลต่อโปรตีนที่เกิด

ในการสร้างโปรตีนกระบวนการสองอย่างเกิดขึ้น ก่อนอื่น DNA ถูกถ่ายลงใน messenger RNA (mRNA) ภายในนิวเคลียส mRNA เป็นโมเลกุลเดี่ยวที่อยู่ติดกันดังนั้นจึงสามารถปล่อยให้นิวเคลียสผ่านรูเล็ก ๆ หรือรูขุมขนในเยื่อหุ้มนิวเคลียส mRNA จะนำข้อมูลไปสังเคราะห์โปรตีนระหว่างการแปลในไซโทพลาสซึมของเซลล์

การกลายพันธุ์ไร้สาระส่งผลกระทบต่อพื้นที่การเข้ารหัสพันธุกรรมของ DNA เมื่อการกลายพันธุ์ไร้สาระเกิดขึ้นหนึ่งฐานจะถูกเปลี่ยนเพื่อให้รหัส triplet สำหรับกรดอะมิโนเปลี่ยนเป็นรหัสสำหรับ codon หยุด รหัสหยุดคือ TTA, TAG หรือ TGA การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระทำให้การถอดรหัสของ DNA ไปสู่ ​​mRNA หยุดซึ่งหมายความว่าสายของ mRNA นั้นสั้นกว่าที่ควรจะเป็น การกลายพันธุ์ของยีนนี้ก่อนหน้านี้เกิดขึ้นยิ่ง mRNA สั้นลงและยิ่งโปรตีนถูกตัดทอนลงก็ยิ่งมีโอกาสน้อยลงที่จะทำงานได้

มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ Cystic fibrosis เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนซึ่งเป็นรหัสสำหรับโปรตีน cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) ผู้ป่วยบางรายมีการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระในยีนซึ่งทำให้ส่วนใหญ่ของโปรตีนที่จะไม่เกิดขึ้น ข้อบกพร่องในโปรตีนนี้ทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ของเงื่อนไข เงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ ได้แก่ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม, เบต้าธาลัสซีเมียและซินโดรม Hurler