การกลายพันธุ์ของจุดคืออะไร?

ในพันธุศาสตร์การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับ DNA ที่พบในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์อาจเกิดจากปัจจัยต่าง ๆ มากมายรวมถึงอายุของสิ่งมีชีวิตและเหตุผลภายนอกเช่นดวงอาทิตย์ พวกเขายังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นเมื่อมีการคัดลอก DNA เพื่อเตรียมการสร้างเซลล์ใหม่ ในกรณีที่การกลายพันธุ์เกิดขึ้นและปริมาณ DNA นั้นเกี่ยวข้องกับการกำหนดจำนวนของการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อเซลล์ การกลายพันธุ์ของจุดจะเกิดขึ้นเมื่อนิวคลีโอไทด์หนึ่งอันภายในเกลียวดีเอ็นเอถูกแทนที่ด้วยอีกอันหนึ่ง

นิวคลีโอไทด์มีอยู่ด้วยกันสี่อย่างที่ประกอบกันเป็น DNA ได้แก่ อะดีน (A) ไทมีน (T) กัวนีน (G) และซีสตีน (C) คำสั่งของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้คือสิ่งที่กำหนดยีนที่พบภายในดีเอ็นเอเส้นนั้น ยีนส่วนใหญ่มีความหลากหลายที่แตกต่างกันซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยภายในนิวคลีโอไทด์ ตำแหน่งของการเปลี่ยนแปลงจะกำหนดความสำคัญของมัน ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงของเส้นบางเส้นทำให้เกิดความแตกต่างเล็กน้อย แต่บางสายสามารถเป็นสาเหตุของข้อบกพร่องและโรคได้

ยีนเป็นแม่แบบสำหรับโปรตีนทั้งหมดที่ทำโดยเซลล์ การเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์อาจหมายถึงการสร้างโปรตีนที่คล้ายกันหรือการสร้างโปรตีนที่แตกต่างกันหรือไม่มีการสร้างโปรตีน ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงจุดคือการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์เดียวมันไม่เพียง แต่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ลึกซึ้ง ในกรณีที่การกลายพันธุ์ของจุดเกิดขึ้นภายในลำดับของยีนสามารถมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อโปรตีนที่ผลิตในที่สุด

วิธีหนึ่งในการจัดหมวดหมู่การกลายพันธุ์ของจุดคือการจัดกลุ่มพวกเขาโดยยึดตามนิวคลีโอไทด์ที่จะแทนที่อันอื่น นิวคลีโอไทด์นั้นอาจเป็นพิวรีนหรือไพริมิดีนตามการแต่งหน้าและรูปร่างของสารเคมี Adenine และ Guanine เป็น purines ในขณะที่ Thymine และ Cytosine เป็น Pyrimidines การเปลี่ยนแปลงจุดเปลี่ยนเกิดขึ้นเมื่อ purine แทนที่ purine หรือ pyrimidine แทนที่ Pyrimidine เมื่อ purine แทนที่ pyrimidine หรือในทางกลับกันการกลายพันธุ์ของจุดนั้นเรียกว่าการกลายพันธุ์ตามขวาง

อีกวิธีในการจัดหมวดหมู่การกลายพันธุ์ของจุดนั้นขึ้นอยู่กับผลกระทบที่มีต่อการทำงานของเซลล์ เมื่อมีการสร้างโปรตีนนิวคลีโอไทด์จะถูกจัดกลุ่มเป็นโคดอนที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามตัว แต่ละรหัส codon สำหรับกรดอะมิโนภายในสายโซ่โปรตีน การเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์เดี่ยวภายใน codon สามารถส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อโปรตีนผลลัพธ์

ในบางกรณีการเปลี่ยนแปลงจุดจะเปลี่ยนรหัสไปเป็นรหัสหยุดซึ่งหมายความว่าโปรตีนมีขนาดเล็กกว่าที่ควรจะเป็นตามลำดับที่เหลือหลังจากการหายตัวไปของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์แบบจุดนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ไร้สาระ การกลายพันธุ์ของ Missense เกิดขึ้นเมื่อนิวคลีโอไทด์ที่ถูกแทนที่นั้นส่งผลให้เกิด codon สำหรับกรดอะมิโนที่ต่างกัน กรดอะมิโนอาจมีโคดอนมากกว่าหนึ่งตัวดังนั้นการกลายพันธุ์ที่เงียบเกิดขึ้นเมื่อการเปลี่ยนแปลงส่งผลให้กรดอะมิโนเดียวกัน การกลายพันธุ์ของจุดเงียบยังใช้เมื่อการแทนที่ส่งผลให้มีกรดอะมิโนที่แตกต่างกันถูกเขียนขึ้นภายในโปรตีน แต่การเปลี่ยนแปลงนี้ไม่มีผลต่อการทำงานของโปรตีน