แหวนโครโมโซมเป็นโครโมโซมที่มีปลายที่มีการหลอมรวมสร้างรูปร่างแหวน น่าแปลกที่การบิดเบือนรูปร่างไม่ได้เป็นปัญหา ข้อมูลทางพันธุกรรมของโครโมโซมยังคงสามารถอ่านได้อย่างสมบูรณ์แบบแม้ว่าแขนจะงอในวงแหวน ปัญหาคือข้อมูลทางพันธุกรรมมักจะถูกย้ายหรือลบเมื่อรูปแบบโครโมโซมแหวนและเป็นผลให้ยีนในโครโมโซมนั้นอาจไม่แสดงอย่างถูกต้อง สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพซึ่งมีตั้งแต่สภาวะพิการ แต่กำเนิดจนถึงมะเร็ง
กลไกที่รูปแบบโครโมโซมแหวนไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ในบางกรณีปลายปรากฏเป็นฟิวส์โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรมภายใน ในอีกกรณีปลายด้านหนึ่งหรือทั้งสองด้านถูกตัดออกและปลายของฟิวส์โครโมโซม แหวนโครโมโซมค่อนข้างหายาก แต่เกิดขึ้นแม้ว่าจะไม่มีกลไกที่ชัดเจนสำหรับการก่อตัว นักวิจัยบางคนสนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการเวลาและสาเหตุที่พวกมันก่อตัวขึ้นโดยมีเป้าหมายเพื่อป้องกันเงื่อนไขบางประการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมประเภทนี้
โดยทั่วไปแหวนโครโมโซมจะกลายเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในการตอบสนองต่อสารพิษการแผ่รังสีและการได้รับสัมผัสที่คล้ายกัน บางครั้งผลที่ได้คือเซลล์ที่มีข้อบกพร่องซึ่งตายเพราะไม่สามารถอยู่รอดได้ ในอีกกรณีหนึ่งเซลล์อาจกลายเป็นมะเร็งหรือผิดปกติอันเป็นผลมาจากแหวนโครโมโซมและสิ่งนี้อาจนำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติที่มีขนาดใหญ่ขึ้น ยกตัวอย่างเช่นมีการตรวจพบโครโมโซมวงแหวนในเนื้องอกมะเร็งบางชนิด
แหวนโครโมโซมยังสามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการพัฒนา ในบางกรณีสิ่งนี้อาจนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่น Turner Syndrome ซึ่งหนึ่งในโครโมโซม X คือโครโมโซมวงแหวนพร้อมกับโครโมโซมวงแหวน 14 และ 15 ซึ่งอาจทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนา ข้อบกพร่องนี้ที่โครโมโซม 20 บางครั้งสามารถนำไปสู่รูปแบบของโรคลมชัก การทดสอบทางพันธุกรรมจะเปิดเผยความผิดปกติของโครโมโซมและการทดสอบอย่างละเอียดสามารถใช้เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกลบหรือพันกันเมื่อแหวนโครโมโซมเกิดขึ้น
บางคนมีโครโมโซมวงแหวนอยู่ในร่างกายของพวกเขาและยังไม่รู้ตัวในขณะที่ในกรณีอื่นโครโมโซมแหวนที่สงสัยอาจถูกระบุได้ไม่นานหลังคลอด ความหลากหลายของสเปกตรัมจากความล่าช้าในการพัฒนาอย่างลึกซึ้งจนถึงการดำรงอยู่อย่างไม่รู้ตัวแสดงให้เห็นถึงความหลากหลายของพันธุศาสตร์ของมนุษย์และความจริงที่ว่าโครโมโซมมีความกระตือรือร้นในร่างกายมากกว่าที่เคยคิด ในอดีตผู้คนเชื่อว่าโครโมโซมยังคงอยู่ตลอดชีวิต แต่หลักฐานแสดงให้เห็นว่าโครโมโซมในภูมิภาคต่างๆของร่างกายมีการเปลี่ยนแปลงจริงบางครั้งค่อนข้างรุนแรง
