การโยกย้าย Robertsonian เป็นประเภทของความผิดปกติของโครโมโซมที่สามารถทำให้จำนวนของโรคของมนุษย์ที่แตกต่างกัน มันเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซมหนึ่งชิ้นแตกตัวและหลอมรวมกับโครโมโซมอื่น เพื่อที่จะได้รับการพิจารณาว่าเป็นโยกย้าย Robertsonian ใหม่การจัดเรียงนี้จะต้องเกี่ยวข้องกับโครโมโซม 13, 14, 15, 21 และ 22 ซึ่งเป็น acrocentric ซึ่งหมายความว่าแขนโครโมโซมหนึ่งสั้นกว่าอีกมาก แม้ว่าการโยกย้ายนี้ไม่ได้ทำให้เกิดปัญหาทันที แต่ก็อาจส่งผลให้ลูกหลานของเขามีสำเนาของโครโมโซมที่กำหนดมากเกินไป เงื่อนไขเช่นดาวน์ซินโดรมอาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
สารพันธุกรรมของมนุษย์ถูกจัดเก็บในรูปแบบของกรด deoxyribonucleic (DNA) และเก็บไว้ภายในนิวเคลียสของเซลล์ ข้อมูลนี้แบ่งออกเป็นส่วนต่าง ๆ ที่เรียกว่าโครโมโซมและมนุษย์ปกติมีโครโมโซมเพศสองคนและสำเนาอีก 22 สำเนาเรียกว่าโครโมโซม autosomal โครโมโซมแต่ละอันประกอบด้วยส่วนที่เรียกว่าแขนยาวที่เชื่อมต่อกับส่วนที่เรียกว่าแขนสั้นที่ centromere บางครั้งหนึ่งในโครโมโซมเหล่านี้สามารถแยกและหลอมรวมกับโครโมโซมอื่นได้ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการโยกย้าย
ประเภทหนึ่งของการโยกย้ายเรียกว่าการโยกย้าย Robertsonian การเคลื่อนย้ายนี้เกิดขึ้นระหว่างสิ่งที่เรียกว่าอะโครเซนทริกโครโมโซมซึ่งรวมถึงโครโมโซม 13, 14, 15, 21 และ 22 ซึ่งแตกต่างจากโครโมโซมอื่นเนื่องจากมีแขนยาวและแขนสั้นที่ถูกตัดทอนซึ่งไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่สำคัญมาก . เมื่อมีการโยกย้าย Robertsonian เกิดขึ้นแขนยาวของโครโมโซมหนึ่งเชื่อมกับแขนยาวของโครโมโซมอื่นและแขนสั้นจะหายไปอย่างมีประสิทธิภาพในการสับเปลี่ยน สวิตช์นี้สามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างสองโครโมโซมที่เหมือนกันเช่นระหว่างสองสำเนาที่แตกต่างกันของโครโมโซม 14 หรือระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันเช่นระหว่างโครโมโซมที่ 14 และ 22
การโยกย้ายถิ่นฐานของชาวโรโทเนียไม่ได้ทำให้เกิดปัญหาทันที การสูญเสียแขนสั้นของโครโมโซมไม่ทำให้เกิดปัญหาใด ๆ เนื่องจากข้อมูลทางพันธุกรรมนี้ไม่สำคัญ แขนยาวดั้งเดิมทั้งคู่ยังคงอยู่ในนิวเคลียสแม้ว่าจะเข้าร่วมในโครงสร้างที่แตกต่างกัน เซลล์ที่มีการโยกย้าย Robertsonian สามารถรับเซลล์ซึ่งเป็นกระบวนการที่เซลล์ของร่างกายแบ่งเพื่อสร้างเซลล์ใหม่
ปัญหาเกี่ยวกับการโยกย้าย Robertsonian มักเกิดขึ้นหลังจากเมื่อเซลล์แบ่งตามวัตถุประสงค์ของไมโอซิสซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญในการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ เซลล์ที่ผลิตจากไมโอซิสมีเพียงครึ่งหนึ่งของสารพันธุกรรมของเซลล์แม่ ในมนุษย์เซลล์เหล่านี้ก่อตัวเป็นไข่และสเปิร์ม ระหว่างไมโอซิสการโยกย้าย Robertsonian อาจส่งผลให้การกระจายของสารพันธุกรรมที่ไม่เท่ากัน
บางทีตัวอย่างที่ดีที่สุดที่จะแสดงให้เห็นว่าการโยกย้าย Robertsonian สามารถทำให้เกิดปัญหาระหว่างไมโอซิสในดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดขึ้นเมื่อแต่ละคนมีสำเนาโครโมโซมสามชุด 21 ดาวน์ซินโดรมอาจเกิดจากการโยกย้าย Robertsonian แม่แขนยาวของโครโมโซม 21 เข้าร่วมกับแขนยาวอีกอันหนึ่งของโครโมโซม 21 ในระหว่างไมโอซิสหนึ่งในไข่ที่เกิดสามารถได้รับการคัดลอกผสมดังนั้นจึงมีประสิทธิภาพสองสำเนาของโครโมโซม 21 ในขณะที่ไข่อื่นไม่ได้รับสำเนา โดยปกติไข่แต่ละอันจะได้รับสำเนาหนึ่งของโครโมโซม 21 หลังจากปฏิสนธิโดยสเปิร์มปกติตัวอ่อนที่เกิดขึ้นอาจมีโครโมโซมผสมจากแม่และหนึ่งโครโมโซมปกติจากพ่อส่งผลให้สำเนาโครโมโซม 21 มีประสิทธิภาพสามชุด
