ภายในนิวเคลียสของเซลล์ DNA จะถูกจัดเรียงเป็นโครงสร้างที่ไม่ต่อเนื่องที่เรียกว่าโครโมโซม เซลล์ภายในสิ่งมีชีวิตที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศมีโครโมโซมสองชุดแต่ละสำเนาเรียกว่าโครโมโซมที่เหมือนกัน สำเนาหนึ่งมาจากผู้ปกครองชายและหนึ่งมาจากหญิง โครโมโซมสองคู่หรือหนึ่งคู่กำหนดเพศของสิ่งมีชีวิตดังนั้นพวกมันจึงถูกเรียกว่าโครโมโซมเพศ ส่วนที่เหลือของโครโมโซมจะถูกเรียกว่าเป็นอัตโนมัติ
ตัวอย่างเช่นมนุษย์มี 46 โครโมโซมหรือ 23 คู่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม โครโมโซมคือภาพที่สร้างขึ้นจากโครโมโซมทั้งหมดภายในนิวเคลียส ในโครโมโซมของเซลล์มนุษย์คู่หนึ่งถึง 22 เป็นคู่ autosome ในขณะที่คู่ที่ 23 ประกอบด้วยโครโมโซมเพศ รถยนต์ที่จับคู่ถูกจัดเรียงจากหนึ่งถึง 22 ในขนาดจากมากไปหาน้อย ในเซลล์ปกติโครโมโซมคู่แบบออโต้มีรูปร่างและขนาดที่เหมือนกันและมียีนเดียวกันที่ตำแหน่งเดียวกัน
โครโมโซมแต่ละอันมีชุดของยีนเฉพาะที่มีรหัสสำหรับคุณสมบัติที่แตกต่างกันไม่ว่าจะเป็นโครโมโซมเพศหรือออโต้เซลล์ ยีนนั้นมีความคล้ายคลึงกัน แต่พวกมันไม่จำเป็นต้องเหมือนกันอย่างใดอย่างหนึ่งมาจากผู้ปกครองแต่ละคน autosome แต่ละอันสามารถมียีนหรืออัลลีลประเภทต่าง ๆ ได้ อาจมีอัลลีลที่แตกต่างกันหลายตัวทั้งนี้ขึ้นอยู่กับยีน อัลลีลที่แตกต่างกันสามารถโต้ตอบในรูปแบบที่แตกต่างกันทำให้เกิดลักษณะที่จะแสดงออกแตกต่างกัน
อัลลีลบางตัวมักแสดงออกเหนือผู้อื่นดังนั้นจึงกล่าวได้ว่าอัลลีลที่โดดเด่น อัลลีลอื่น ๆ จะแสดงออกเฉพาะในกรณีที่มีอัลลีลสองชุด อัลลีลประเภทนี้ถูกเรียกว่าถอย ในที่สุดอัลลีลบางตัวสามารถโต้ตอบกันและแสดงออกบางส่วนขึ้นอยู่กับอัลลีลที่เกี่ยวข้อง ลักษณะบางอย่างที่เกิดจากยีนที่พบใน autosomes ถูกกล่าวว่าเป็น autosomal เด่นหรือ autosomal ถอยขึ้นอยู่กับอัลลีลและวิธีการแสดงลักษณะ
ประมาณครึ่งหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์เกิดจาก autosome โรคนี้อาจเกิดจากความผิดปกติของ autosome เช่นเดียวกับกรณีของดาวน์ซินโดรม โรคนี้เกิดจากการ autosomal trisomy ของโครโมโซม 21. ผล autosomal trisomy เมื่อเซลล์มีโครโมโซมหนึ่งสำเนาสามชุดแทนที่จะเป็นสอง ความผิดปกติหลายประเภทเหล่านี้ส่งผลให้เกิดการตายของทารกในครรภ์หรือการเกิดที่ไม่มีชีวิต
โรคอื่น ๆ ที่เกิดจากอัลลีลที่อยู่ในสถานที่เฉพาะของยีน โรคที่เกิดจาก autosomal นั้นเกิดจากยีนที่เด่นชัดใน autosome ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ที่เด็กจะได้รับผลกระทบด้วย ตัวอย่างของโรคที่เด่นชัดคือโรคของฮันติงตัน
ด้วยโรคถอยอัตโนมัติ autosomal โรคจะมีอยู่เฉพาะในกรณีที่ทั้งสองสำเนาของยีนด้อย หลายคนสามารถมียีนถอยหนึ่งสำเนาดังนั้นพวกเขาจะไม่เป็นโรค แต่พวกเขาจะเป็นพาหะสำหรับมัน ลูกหลานมี 25% ของการถูกส่งผ่านโรคจากผู้ปกครองที่ติดเชื้อและ 50% ของการเป็นพาหะ เปาะพังผืดเป็นตัวอย่างทั่วไปของโรคถอย autosomal
