การลบโครโมโซมเป็นรูปแบบของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม การกลายพันธุ์ของโครโมโซมมีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมเมื่อเทียบกับการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงภายในการแต่งหน้าทางเคมีของโครโมโซม การกลายพันธุ์ของโครโมโซมสามารถตรวจพบได้โดยการดู DNA ผ่านกล้องจุลทรรศน์ การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงของ DNA และพวกมันสามารถมีผลทางลบหรือทางบวก
ภายในนิวเคลียสของเซลล์ที่มีชีวิต DNA ถูกค้นพบในเส้นที่เรียกว่าโครโมโซม สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีโครโมโซมจำนวนหนึ่งอยู่ภายในเซลล์ ตัวอย่างเช่นมนุษย์มี 46 โครโมโซมหรือ 23 คู่ที่เหมือนกัน ตามโครโมโซมยีนระบุลักษณะของเซลล์และสิ่งมีชีวิตในท้ายที่สุด การกลายพันธุ์ใด ๆ ที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมจะส่งผลต่อข้อมูลทางพันธุกรรมนี้
เมื่อมีการลบโครโมโซมเกิดขึ้นส่วนหนึ่งของโครโมโซมจะถูกลบออกหรือถูกลบออก เวลาส่วนใหญ่โครโมโซมสามารถพบได้เป็นเส้นบาง ๆ ของ DNA ในนิวเคลียส พวกมันมีบาดแผลรอบ ๆ กันดังนั้นจึงมีโอกาสมากมายที่จะมีปฏิสัมพันธ์กับโครโมโซมอื่นและกับตัวเอง
ในระหว่างการลบโครโมโซมโครโมโซมจะแตกในที่ต่างกันสองแห่ง เมื่อชิ้นส่วนเชื่อมต่อกันชิ้นส่วนสุดท้ายจะถูกแนบและชิ้นกลางจะหลุดออก ตอนนี้โครโมโซมชิ้นกลางนี้ถูกลบไปแล้ว ขึ้นอยู่กับว่าข้อมูลทางพันธุกรรมใดถูกนำไปบนชิ้นส่วนที่ถูกลบของโครโมโซมผลกระทบอาจร้ายแรงมาก ในบางกรณีการลบประเภทนี้อาจถึงตายได้
เมื่อการลบโครโมโซมเกิดขึ้นยีนในชิ้นส่วนที่ถูกลบทั้งหมดจะหายไปจากเซลล์ เนื่องจากพวกเขาไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมอีกต่อไปพวกเขาจะไม่ผ่านกระบวนการถอดรหัสและการแปลดังนั้นโปรตีนที่เหมาะสมจะไม่ถูกผลิตขึ้น นอกจากนี้หากเซลล์มีชีวิตรอดและทำซ้ำส่วนของดีเอ็นเอนั้นจะไม่ถูกคัดลอกดังนั้นเซลล์ที่ตามมาทั้งหมดจะมีการกลายพันธุ์นี้เช่นกัน การกลายพันธุ์แบบนี้จะมีผลอย่างลึกซึ้งต่อการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตอย่างต่อเนื่อง ที่จริงแล้วการลบโครโมโซมที่สั้นที่สุดนั้นเป็นอันตรายต่อเซลล์
ขึ้นอยู่กับขนาดของการลบโครโมโซมมันอาจมองเห็นได้ผ่านกล้องจุลทรรศน์ เนื่องจากโครโมโซมถูกพบในคู่ที่เหมือนกันคู่หนึ่งจากพ่อและอีกคู่จากแม่จึงสามารถเปรียบเทียบสองคู่ได้ หากมีการลบที่สำคัญสำหรับคู่ใดคู่หนึ่งมันจะดูแตกต่างจากคู่ของมัน ด้วยวิธีนี้สามารถกำหนดตำแหน่งที่การลบเกิดขึ้นได้
มีความผิดปกติของโครโมโซมของมนุษย์ที่แตกต่างกันมากมายที่เกิดจากการลบโครโมโซม นอกจากนี้ยังมีอาการและความรุนแรงของอาการที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่ถูกลบและจำนวนเท่าไร ตัวอย่างของความผิดปกติที่เกิดจากการลบโครโมโซมคือ cri-du-chat และบางกรณีของ Duchenne muscular dystrophy
