การทำแผนที่โครโมโซมเป็นกระบวนการในการกำหนดตำแหน่งของยีนที่ระบุบนโครโมโซม โครโมโซมเป็นคอลเลกชันของกรด deoxyribonucleic หรือ DNA ที่มียีนแม้ว่าจะไม่เป็นที่เข้าใจอย่างชัดเจนว่ายีนเหล่านี้อยู่ในโครโมโซมอย่างไร การสร้างแผนที่โครโมโซมมีประโยชน์ในการทำความเข้าใจว่ายีนก่อให้เกิดลักษณะทางกายภาพในสิ่งมีชีวิตได้อย่างไร การทำแผนที่โครโมโซมยังมีความสำคัญในการรักษาโรคด้วยการอนุญาตให้แพทย์ระบุยีนที่ทำให้เกิดโรค แผนที่โครโมโซมมีหลายประเภทแต่ละแบบมีระดับความแม่นยำและความสมบูรณ์ที่แตกต่างกันไป
สิ่งมีชีวิตทุกชนิดจะมีชุดคำแนะนำการใช้งานภายในโมเลกุลยาวที่เรียกว่า DNA โมเลกุลเหล่านี้สามารถพบได้ในทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตและถูกรวมกลุ่มกันในโครโมโซม หน่วยเฉพาะของโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่ายีนได้รับการพบว่ามีความรับผิดชอบต่อลักษณะทางกายภาพในสิ่งมีชีวิตเช่นสีตาหรือกรุ๊ปเลือด ดังนั้นการทำความเข้าใจกับยีนทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเข้าใจลักษณะทางกายภาพในสิ่งมีชีวิต
ยีนบางตัวในโครโมโซมมีแนวโน้มที่จะสืบทอดพร้อมกับยีนที่อยู่ติดกัน แนวโน้มนี้เรียกว่าการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมถูกค้นพบในปีแรก ๆ ของศตวรรษที่ยี่สิบ ในระหว่างการสืบพันธุ์ของมนุษย์โครโมโซมของเด็กนั้นถูกสร้างขึ้นจากการผสมผสานที่ซับซ้อนของโครโมโซมของพ่อแม่ เป็นที่ทราบกันว่ายีนจากโครโมโซมของผู้ปกครองแต่ละคนสามารถถ่ายทอดเป็นกระจุก การค้นหาตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมจึงสามารถช่วยให้เข้าใจได้ว่ายีนนั้นถ่ายทอดและแสดงออกมาอย่างไรในลูกหลาน
สิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างระหว่างสองโพรซีเดอร์ที่เกี่ยวข้องกับการทำแผนที่โครโมโซม การทำแผนที่พันธุกรรมหรือการหาลำดับกำลังได้รับรายชื่อของยีนที่เรียงลำดับบนดีเอ็นเอ นี่คือคล้ายกับการทำรายการหมายเลขของทุกทางออกตามทางหลวง ในทางกลับกันการทำแผนที่ทางกายภาพกำหนดตำแหน่งทางกายภาพของยีนในโครโมโซมเฉพาะ นี่เป็นเหมือนการระบุสถานที่สำคัญในพื้นที่ใกล้กับทางออกแต่ละแห่งบนทางหลวง
มีหลายวิธีที่ใช้ในการทำแผนที่โครโมโซม ในอดีตตำแหน่งสัมพัทธ์ของยีนถูกอนุมานจากการทดลองการผสมพันธุ์กับสิ่งมีชีวิต สิ่งนี้ทำกันอย่างกว้างขวางกับแมลงวันผลไม้สายพันธุ์ดรอส ฟิลา melanogaster หากมีการสืบทอดลักษณะบางอย่างร่วมกันยีนที่รับผิดชอบนั้นจะอยู่ใกล้กัน วิธีนี้มีประโยชน์ในการจับคู่โครโมโซมเพื่อกำหนดตำแหน่งสัมพัทธ์มากกว่าตำแหน่งที่แน่นอนของยีน
แผนที่ทางกายภาพสามารถทำได้โดยใช้เทคนิคจุลชีววิทยาที่ทันสมัย บางครั้งเส้นดีเอ็นเอจะถูกแยกออกและแตกเป็นชิ้นเล็กชิ้นน้อยเพื่อการศึกษาต่อไป แผนที่เหล่านี้อาจแตกต่างกันในความละเอียด ความละเอียดในการทำแผนที่พันธุกรรมทางกายภาพคือระดับของการแยกที่สามารถมองเห็นได้ในองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด
