โครโมโซมซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันสามารถกลายพันธุ์ผ่านกระบวนการต่าง ๆ ที่หลากหลายซึ่งมักจะทำให้เกิดความเสียหายต่อสิ่งมีชีวิตที่กลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกิดขึ้นที่ระดับโครโมโซมซึ่งหมายความว่าหน่วยโครงสร้างทั้งหมดของโครโมโซมจะเปลี่ยนแปลงไปในทางใดทางหนึ่ง การกลายพันธุ์ของโครโมโซมมักจะถูกพิจารณาว่าแตกต่างจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งมีเพียงยีนเดียวในโครโมโซมที่ถูกเปลี่ยนโดยการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกิดขึ้นในระดับที่ใหญ่ขึ้นซึ่งส่งผลต่อส่วนสำคัญของโครโมโซมทั้งหมดดังนั้นยีนจำนวนมากอาจได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียว
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมถูกจำแนกโดยทั่วไปตามการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเฉพาะที่ทำกับโครโมโซมหรือโครโมโซม ยกตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์แบบหนึ่งคือการหลอมรวม มันเกิดขึ้นเมื่อสองโครโมโซมที่แตกต่างกันหรือกลุ่มโครโมโซมหลอมรวมกันเป็นหนึ่ง นักวิจัยเชื่อว่าโครโมโซมที่สองของมนุษย์นั้นเป็นการรวมกันของสองโครโมโซมที่มีบรรพบุรุษของมนุษย์ก่อน การกลายพันธุ์ของโครโมโซมอีกประเภทหนึ่งเรียกว่าการผกผันและเกิดขึ้นเมื่อส่วนของโครโมโซมกลับด้าน ผู้รุกรานมักจะไม่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ใด ๆ ที่มองเห็นได้ต่อสิ่งมีชีวิตเนื่องจากข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดมักจะไม่บุบสลายและไม่เปลี่ยนแปลง - แม้ว่านี่จะไม่ใช่กรณีเสมอไป
เมื่อการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาของยีนเฉพาะในจีโนมของสิ่งมีชีวิตมันมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดผลกระทบที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนหรือมีนัยสำคัญต่อสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์ทั่วไปของแบบฟอร์มนี้รวมถึงการแทรกซึ่งจะแทรกเซ็กเมนต์ใหม่ลงในโครโมโซมและการลบซึ่งจะลบเซกเมนต์ออกจากโครโมโซม การกลายพันธุ์ของโครโมโซมทั้งสองประเภทนี้ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในสำเนาของยีนหรือยีนที่มีอยู่ การแสดงออกของยีนมากเกินไปหรือต่ำเกินไปซึ่งทั้งสองอย่างนี้สามารถเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธุ์ทำให้ทั้งคู่มีผลอย่างมากต่อการแสดงออกของยีนภายในสิ่งมีชีวิต ในการกลายพันธุ์ สีขาว ในแมลงวันผลไม้ดรอส โซฟิล่า melanogaster , ตัวอย่างเช่น, ความล้มเหลวในการแสดงออกอย่างเพียงพอยีนการเข้ารหัสสำหรับผิวคล้ำตาผลในแมลงวันด้วยตาสีขาว.
นักวิจัยมีหลายวิธีในการระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสามารถผสมข้ามกันเพื่อพัฒนา "แผนที่" ทั่วไปเพื่อแนะนำตำแหน่งของการกลายพันธุ์ที่กำหนด นักวิจัยสามารถเรียงลำดับส่วนของจีโนมของสิ่งมีชีวิต Sequencing นำเสนอนักวิจัยพร้อมมุมมองที่ละเอียดเกี่ยวกับข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตและตำแหน่งของมันบนโครโมโซม
