การย้ายโครโมโซมคืออะไร?

โครโมโซมเป็นสายดีเอ็นเอและโปรตีนที่เกี่ยวข้องที่มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอตและนำยีนของสิ่งมีชีวิต สารพันธุกรรมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 อัน 23 ตัวจากพ่อแม่แต่ละคน การย้ายโครโมโซมหมายถึงการถ่ายโอนส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งไปยังตำแหน่งอื่นบนโครโมโซมเดียวกันหรือไปยังตำแหน่งบนโครโมโซมที่ไม่ใช่โฮโม เมื่อการเคลื่อนย้ายของโครโมโซมเกิดขึ้นเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเดียวมันถูกเรียกว่า กะ งานวิจัยพบว่าการโยกย้ายเกิดขึ้นในวิวัฒนาการ แต่การโยกย้ายส่วนใหญ่ไม่ได้ให้ประโยชน์ที่ปรับตัวได้สำหรับสิ่งมีชีวิต

การเคลื่อนย้ายถูกสังเกตครั้งแรกจนถึงปลายศตวรรษที่สิบเก้าและพวกเขามักจะเห็นในเนื้องอกมะเร็งที่พวกเขาได้รับการแสดงให้เห็นว่าเป็นเรื่องธรรมดาตั้งแต่ การวิจัยเพิ่มเติมแสดงให้เห็นการเชื่อมต่อระหว่างการโยกย้ายโครโมโซมและความผิดปกติต่างๆ ตัวอย่างเช่นการโยกย้ายโครโมโซมชนิดหนึ่งที่เรียกว่า "การโยกย้าย Robertsonian" เกิดขึ้นบ่อยครั้งในผู้ป่วยที่มีดาวน์ซินโดรมแบบครอบครัว สิ่งนี้แตกต่างจากรูปแบบทั่วไปของดาวน์ซินโดรมซึ่งผู้ป่วยมี 47 โครโมโซมเพราะสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 ผู้ป่วยที่มีครอบครัวดาวน์ดาวน์ซินโดรมมักจะได้รับการโยกย้ายจากพ่อแม่ที่มีเพียง 45 โครโมโซม แต่ไม่ ได้รับผล

การเคลื่อนย้ายที่สมดุลเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนของสองสถานที่แลกเปลี่ยนโครโมโซม ในการโยกย้ายที่สมดุลวัสดุทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ควรมีอยู่ในความเป็นจริงในปัจจุบันและบุคคลมีแนวโน้มที่จะไม่แสดงปัญหาสุขภาพใด ๆ หากคนที่มีการโยกย้ายโครโมโซมที่สมดุลมีลูกและมีเพียงโครโมโซมที่มีการโยกย้ายเพียงคนเดียวเด็กจะหายไปจากสารพันธุกรรมบางอย่างและมีสำเนาสามชุดแทนที่จะเป็นวัสดุอื่นสองชุด สิ่งนี้เรียกว่าการโยกย้ายที่ไม่สมดุล

การเคลื่อนย้ายของโครโมโซมที่สมดุลคาดว่าจะเกิดขึ้นในหนึ่งในทุก ๆ 625 บุคคล แม้ว่าบุคคลเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะมีสุขภาพดี แต่พวกเขามีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นจากการเผชิญหน้ากับปัญหาการสืบพันธุ์ที่หลากหลายรวมถึงการแท้งบุตรคลอดบุตรตายมีบุตรยากและมีบุตรยากจากการคลอดบุตร การให้คำปรึกษาและทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยกำหนดสถานการณ์ได้

เครื่องมือตรวจสอบหนึ่งสำหรับการคัดกรองสำหรับ translocations เรียกว่า Multi-Color Florescence ใน Situ Hybridization (Multi-Color FISH) หรือที่เรียกว่า karyotyping สเปกตรัม มันใช้สำหรับการวินิจฉัยโรคมะเร็งและสามารถแสดง translocations เล็ก ๆ ที่จะไม่เห็นเป็นอย่างอื่น คาริโอไทป์ที่ย้อมสี Giemsa เป็นเครื่องมือวิเคราะห์อีกชนิดหนึ่ง