วิทยาศาสตร์ของพันธุศาสตร์มุ่งเน้นไปที่ยีนเป็นหน่วยของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและวิธีการที่ข้อมูลจะถูกส่ง ในระดับที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิงฟังก์ชั่นมุ่งเน้นไปที่จีโนมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตซึ่งประกอบด้วยข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของมัน สาขาของฟังก์ชั่นแบ่งออกเป็นหลายประเภทรวมถึงฟังก์ชั่นและฟังก์ชั่นการเปรียบเทียบ ในขณะที่ฟังก์ชั่นฟังก์ชั่นที่เกี่ยวข้องส่วนใหญ่กับวิธีการทำงานของยีนและจีโนมในสิ่งมีชีวิตที่ได้รับฟังก์ชั่นการเปรียบเทียบมุ่งเน้นไปที่การเปรียบเทียบจีโนมจากสายพันธุ์ที่แตกต่างกัน
จีโนมเชิงเปรียบเทียบเป็นหัวข้อที่มีประโยชน์ของการศึกษาด้วยเหตุผลหลายประการ หนึ่งคือการตรวจสอบและเปรียบเทียบจีโนมของสายพันธุ์ที่แตกต่างหลากหลายให้ข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการเลือกวิวัฒนาการทำหน้าที่เกี่ยวกับจีโนม แม้ว่าสาขานี้จะยังเด็ก แต่ก็สามารถฉายแสงในแง่มุมต่าง ๆ ของเหตุการณ์ล่าสุดในวิวัฒนาการ อีกแง่มุมที่สำคัญของวินัยทางวิทยาศาสตร์นี้คือการศึกษาฟังก์ชั่นของมนุษย์เปรียบเทียบ
นักวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาจีโนมเชิงเปรียบเทียบอาจตรวจสอบคุณสมบัติอย่างน้อยหนึ่งอย่างของจีโนมต่างๆ คุณลักษณะเหล่านี้อาจรวมถึงตำแหน่งของยีนความคล้ายคลึงของลำดับของยีนและการกระจายของพื้นที่การเข้ารหัสและไม่เข้ารหัสในยีนแต่ละตัวและจีโนมโดยรวม โดยการตรวจสอบความแตกต่างระหว่างจีโนมของความหลากหลายของสปีชีส์มันเป็นไปได้ที่จะกำหนดประเภทของยีนที่มีความคล้ายคลึงหรือแตกต่างกันระหว่างสปีชีส์ ข้อมูลนี้สามารถใช้ในการสำรวจว่าวิวัฒนาการได้ทำหน้าที่เกี่ยวกับจีโนมของเผ่าพันธุ์เหล่านี้อย่างไร
ภายในขอบเขตของจีโนมมนุษย์มีศักยภาพมหาศาลสำหรับความก้าวหน้าที่สำคัญในการวิจัยทางการแพทย์ ตัวอย่างเช่นการศึกษาจีโนมมนุษย์อาจให้ข้อมูลเกี่ยวกับเป้าหมายสำหรับเภสัชภัณฑ์ใหม่และอาจอนุญาตให้มีความเป็นไปได้ในการแยกยาเป็นราย ๆ ไป การพัฒนายาที่ใช้ยาเป็นรายบุคคลมีศักยภาพที่จะลดอุบัติการณ์ของปฏิกิริยาของยาที่ผิดปกติได้อย่างมีนัยสำคัญ สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นเนื่องจากความแตกต่างของแต่ละบุคคลในจีโนมทำให้คนตอบสนองต่อยาแตกต่างกันเล็กน้อยบางครั้งก็เป็นอันตราย
จีโนมเชิงเปรียบเทียบมีประโยชน์ที่นี่เพราะการศึกษาสิ่งมีชีวิตที่ง่ายกว่าเช่นเมาส์หรือกระต่ายสามารถให้ข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์ สิ่งนี้อาจดูขัดแย้งง่าย แต่ในความเป็นจริงแล้วจีโนมของสปีชีส์เหล่านี้มียีนหลายตัวที่เหมือนกัน การศึกษาจีโนมมนุษย์เปรียบเทียบได้รับการต่อเติมโดยโครงการจีโนมมนุษย์ โครงการนี้เป็นแผนที่ของจีโนมมนุษย์ทั้งหมดซึ่งรวมถึงบางส่วนระหว่าง 20,000 ถึง 25,000 ยีน จีโนมของสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ รวมถึงเมาส์ก็ถูกแมปเช่นกัน
