ความแปรปรวนทางพันธุกรรมเป็นผลมาจากหลายปัจจัยนำไปสู่การวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต มันได้รับอิทธิพลจากเกณฑ์หลักหลายประการรวมถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมการกำจัดทางพันธุกรรมของลักษณะถอยและนอกเหนือจากที่โดดเด่นและขนาดของสระว่ายน้ำยีนที่มีอยู่ ความแปรปรวนทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดความแตกต่างในระดับที่สังเกตได้หรือฟีโนไทป์ในสายพันธุ์ที่นำไปสู่การอธิบายสำหรับสิ่งต่าง ๆ เช่นกรุ๊ปเลือดสีผิวและขนาด
ในมนุษย์และสิ่งมีชีวิตที่คล้ายกันรหัสพันธุกรรมมีคู่ของยีนแต่ละชนิด ส่วนประกอบทั้งสองที่เรียกว่าอัลลีลอาจเหมือนหรือแตกต่างจากกันและมักจะมีลักษณะโดดเด่นหรือถอย ตัวอย่างเช่นถ้าคนมีดวงตาสีน้ำตาลพวกเขามีตาสีน้ำตาลอย่างน้อยหนึ่งอันที่ทำให้เกิดอัลลีลเพราะสีตาสีน้ำตาลเป็นลักษณะเด่น เนื่องจากดวงตาสีฟ้าเป็นลักษณะถอยกลับบุคคลที่มีตาสีฟ้ามีตาสีฟ้าเหมือนกันทำให้เกิดอัลลีล
ในขณะที่ดูเหมือนตรงไปตรงมาวิทยาศาสตร์ของความแปรปรวนทางพันธุกรรมอย่างรวดเร็วกลายเป็นความซับซ้อนมากขึ้น อัลลีลบางตัวนั้นไม่โดดเด่นหรือด้อยและอาจรวมกันเพื่อสร้างไฮบริดใหม่ในรุ่นต่อไป ในดอกไม้บางชนิดการผสมข้ามของดอกไม้สีแดงและดอกไม้สีขาวอาจส่งผลให้เกิดดอกไม้สีแดงหรือสีขาวหรืออาจส่งผลให้ผสมสีชมพูหรือลาย ในแมวลูกแมวสีต่าง ๆ อาจเกิดในครอกเดียวกันได้รับผลกระทบโดยตรงจากความแปรปรวนทางพันธุกรรม
ความแปรปรวนอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน หากยีนของผู้ปกครองมีการเปลี่ยนแปลงโดยแรงภายนอกเช่นการแผ่รังสีหรือไวรัสมันสามารถเพิ่มองค์ประกอบใหม่เข้าไปในกลุ่มยีนของคนรุ่นต่อไป การผ่าเหล่าสามารถเป็นประโยชน์ต่อการอยู่รอดของสายพันธุ์เช่นความแปรปรวนของสีที่ทำให้สายพันธุ์นั้นยากต่อการล่า ในกรณีนี้อัตราการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิตที่มีการกลายพันธุ์อาจเพิ่มขึ้นทำให้พวกเขากลายเป็นฝ่ายที่มีอำนาจเหนือกว่าในที่สุด การคัดเลือกโดยธรรมชาติสามารถกำจัดลักษณะลบได้โดยลดอัตราการรอดชีวิตหรือทำให้ช่วงชีวิตสั้นลงของพาหะยีนที่กลายพันธุ์
ขนาดของกลุ่มยีนสามารถส่งผลกระทบอย่างร้ายแรงต่อความแปรปรวนทางพันธุกรรมป้องกันไม่ให้มีลักษณะที่ไม่พึงประสงค์จากการถูกล้างออกจากชุมชนเหมือนกับผู้ที่มีรหัสพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันทำซ้ำ ประชากรที่ถูกบังคับให้ทำซ้ำกับญาติสนิทสามารถลดจำนวนความแปรปรวนทางพันธุกรรมได้บ่อยครั้งทำให้ลักษณะด้อย ๆ หรือไม่พึงประสงค์เติบโตขึ้นตามกาลเวลาเนื่องจากพาหะของยีนจำเพาะยังคงผสมพันธุ์อยู่ มากกว่าโครงสร้างทางสังคมหรือวัฒนธรรมใด ๆ มันมีจุดประสงค์เพื่อการวิวัฒนาการที่ยังคงไม่ฉลาดที่จะผสมพันธุ์กับญาติสนิท
ความแปรปรวนทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ช่วยให้การปรับตัวของสายพันธุ์ในช่วงเวลา ไม่ว่าจะเป็นการผสมผสานของยีนในลูกหรือการกลายพันธุ์ลักษณะการอยู่รอดที่แข็งแกร่งจะมีแนวโน้มที่จะเติบโตในประชากร การเปลี่ยนแปลงในระดับฟีโนไทป์ของลักษณะทางกายภาพพฤติกรรมที่สืบทอดมาหรือลักษณะอื่น ๆ ที่สังเกตได้อาจมีผลกระทบอย่างมากต่อการที่ชนิดพันธุ์มีชีวิตรอดในสภาพแวดล้อมของมัน โดยทั่วไปยิ่งกลุ่มยีนกว้างเท่าไรประชากรก็ยิ่งประสบความสำเร็จมากขึ้นเนื่องจากความแปรปรวนทางพันธุกรรมจะกำจัดลักษณะการอยู่รอดที่ไม่ดีและทำให้การปกครองประสบความสำเร็จมากที่สุด
