Ano ang mga lipidoses?

Ang pangkalahatang termino ng lipidoses, ay naglalarawan ng alinman sa higit sa 30 na minana na metabolic disorder na nagdudulot ng hindi normal na akumulasyon ng mga taba, langis o steroid sa mga tisyu, na nagreresulta mula sa kawalan ng kakayahan ng katawan upang maayos na masira ang mga sangkap na ito.Ang ilang mga pasyente ay nagpapakita ng mga sintomas ng mga sakit sa pag -iimbak ng lipid sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, habang ang iba pang mga karamdaman ay maaaring hindi makagawa ng mga sintomas hanggang sa maabot ng mga indibidwal ang pagtanda.Nag -iiba rin ang mga sintomas depende sa kung anong bahagi ng katawan ang apektado ng karamdaman.

Sa ilalim ng normal na mga pangyayari, sa mga indibidwal ng kapanganakan ay gumagawa ng naaangkop na mga enzyme na kinakailangan upang ma -metabolize at magamit ang iba't ibang mga sangkap ng pagkain.Ang mga taong ipinanganak na may mga karamdaman sa metabolic ay karaniwang kulang sa genetic coding na responsable para sa paggawa ng sapat na halaga ng mga lipid metabolizing enzymes, o ang mga gawa ng enzymes na madepektong paggawa.Ang mga magulang na nagdadala ng isang may sira na gene ay karaniwang walang mga sintomas ng karamdaman.Ang mga tagapagbigay ng pangangalaga sa kalusugan ay isinasaalang -alang ang mga lipidoses na medyo hindi pangkaraniwan, ngunit ang ilan sa mga minana na karamdaman na ito ay lumilitaw nang mas madalas.ng lipidoses.Ang parehong mga magulang ay dapat dalhin ang gene bago ipasa ang malibog sa mga anak.Ang mga sintomas ay nangyayari kapag ang hindi normal na taba ay nag -iipon at lumipat ng malusog na mga cell sa mga buto, atay, pali at sistema ng nerbiyos.Ang mga pasyente sa pangkalahatan ay nakakaranas ng isang malawak na hanay ng mga sintomas, na kinabibilangan ng pamamaga ng tiyan mula sa pakikilahok sa atay at pali, stunted na paglaki o bali mula sa apektadong tisyu ng buto, at pagkapagod mula sa anemia dahil sa pagkahilig sa bruise o pagdugo nang madali.Ang paggamot ay nagsasangkot ng sintomas na kaluwagan at kapalit ng enzyme.Ang pananaliksik ay nagmumungkahi na ang isa sa 250 katao ay nagdadala ng gene para sa sakit na Tay-Sachs, kahit na ang karamdaman ay mas kilalang nakakaapekto sa mga tao ng paglusong ng mga Hudyo.Ang mga hindi normal na halaga ng mga fatty acid ay naipon sa mga nerbiyos na sistema ng mga bata na ipinanganak na may ganitong form ng lipidoses.Ang mga bata na nagdurusa sa mga tay-sachs ay naging bulag, nawalan ng pisikal na koordinasyon at may mga hadlang sa pag-unlad ng kaisipan.Habang tumatagal ang sakit, ang karamdaman ay nagdudulot ng mga seizure, kahirapan sa paghinga at isang kawalan ng kakayahang lunukin, sa huli ay nagtatapos sa kamatayan.Ang paggamot ay karaniwang nagsasangkot ng pagpapagaan ng mga sintomas, kahit na nagpapatuloy ang pananaliksik.

Ang cerebrotendinous xanthomatosis ay isang lipidoses na nailalarawan sa pamamagitan ng hindi normal na akumulasyon ng kolesterol sa buong katawan.Ang karamdaman ay karaniwang nagpapakita ng talamak na pagtatae sa panahon ng pagkabata;mga katarata sa panahon ng pagkabata;at ang pagkakaroon ng xanthomatosis, o mga deposito ng kolesterol, sa ilalim ng balat at iba pang iba pang mga lokasyon sa panahon ng kabataan.Ang mga pasyente ay madalas na nakakaranas ng pagkaantala sa pag -unlad ng kaisipan na sinamahan ng iba't ibang mga sintomas ng saykayatriko, kasama ang mga muscular spasms, panginginig at aktibidad ng pag -agaw.Ang paggamot ay nagsasangkot ng sintomas na kaluwagan at pagdaragdag ng enzyme, na tumutulong sa pag -metabolize ng kolesterol.