Ano ang iba't ibang mga karamdaman sa monosomy?

Ang mga karamdaman sa monosomy ay nangyayari sa panahon ng pag -unlad ng fetus at nailalarawan sa pamamagitan ng isang bahagyang o buong nawawalang pares ng isang kromosoma.Habang ang mga karamdaman na ito ay medyo bihira, ang pinaka -karaniwang ay Turner Syndrome at CRI du chat syndrome.Ang iba pang mga karamdaman, tulad ng 1P36 pagtanggal syndrome at Alfies syndrome, ay napakabihirang.Ang Turner syndrome ay ang tanging buong monosomy na katugma sa buhay;Ang bawat iba pang uri ay nakamamatay alinman sa sinapupunan o direkta pagkatapos ng kapanganakan.Ang mga nabubuhay na may sakit na monosomy maliban sa Turner syndrome ay may isang bahagyang monosomy, na nangangahulugang isang piraso lamang ng isang bahagi ng isang kromosoma ang nawawala.

Ang Turner syndrome ay nakakaapekto sa humigit -kumulang isa sa 2,500 kababaihan.Ang pares ng chromosome na tumutukoy sa babaeng kasarian, na kilala bilang XX, ay nawawala ang isa sa XS sa Turner syndrome.Kung walang paggamot, ang mga kababaihan na may ganitong karamdaman sa monosomy ay lalago lamang sa ilalim ng 5 talampakan (1.5 metro) at hindi dumadaan sa pagbibinata.Sa paggamit ng mga hormone ng paglago at kapalit ng estrogen nang maaga, maiiwasan ang mga isyung ito, bagaman ang mga pasyente ay palaging magiging infertile.leeg, droopy eyelids, at labis na moles.Sa maagang paggamot at therapy, ang mga may Turner syndrome ay karaniwang maaaring dumalo sa klase kasama ang kanilang mga atypical na mga kapantay at magpatuloy upang mabuhay nang nakapag -iisa.Sa ilang mga kaso, ang isang donor ng itlog na kasama ng paggamot sa IVF ay makakatulong sa kanila na dalhin at ipanganak ang isang bata nang natural.5. Kasabay ng maraming pag -aaral at pisikal na kapansanan, ang karamdaman na ito ay nagiging sanhi ng larynx na bumuo ng abnormally, na nagreresulta sa isang natatanging sigaw sa ilalim ng edad na 2. pisikal, ang mga may cri du chat ay madalas na may mas maliit kaysa sa karaniwang ulo, bilog na mukha, at napakamalawak na mga mata.Kadalasan ay mayroon din silang mga depekto sa puso, mahinang tono ng kalamnan, at kahirapan na gumana sa mga setting ng lipunan, at madalas na nagpapakita ng napaka -agresibo o hindi mahuhulaan na pag -uugali.Bagaman walang magagamit na paggamot sa medisina para sa karamdaman na ito, ang mga paggamot sa therapy ay madalas na makakatulong sa mga pasyente na may kapansanan sa intelektwal at pagsasapanlipunan.Mga pagkaantala sa pag -aaral.Ang karamdaman ng monosomy na ito ay mas bihirang kaysa sa Turner o Cri du chat syndrome;Ang Therapy para sa pag -aaral ng mga pagkaantala at pakikipag -ugnay sa lipunan ay ang tanging magagamit na paggamot.Si Alfies Syndrome, isang nawawalang bahagi ng chromosome 9, ay may mas mababa sa 100 na naiulat na mga kaso sa mundo, na ginagawa itong pinakasikat na monosomy disorder.ay natagpuan kung saan ang kapansanan sa intelektwal ng pasyente ay drastically napabuti kasunod ng therapy.Sa isang kaso, ang isang bata ay nagmula sa malalim na may kapansanan sa intelektwal, isang marka ng IQ na nasa ilalim ng 20, hanggang sa ibaba ng average sa scale ng IQ, na nangangahulugang higit sa 70 puntos.Sa kawalan ng malubhang isyu sa kalusugan tulad ng mga depekto sa puso, ang mga may karamdaman na ito ay karaniwang may mahabang buhay, karaniwang 50 at 70 taon.Dahil sa ang katunayan na maraming iba't ibang mga bahagi ng isang kromosoma ay maaaring mawala, ang kalubhaan ng mga karamdaman na ito ay nag -iiba nang malaki sa pamamagitan ng pasyente.