Ano ang iba't ibang uri ng pterygium syndrome?

Ang mga aspeto ng pterygium syndrome ay maaaring mag -iba sa pamamagitan ng indibidwal ngunit karaniwang kasama ang isang cleft palate o labi, ang mga webs ng balat na sumasakop sa likuran ng magkasanib na tuhod, at mga abnormalidad sa genital.Ang iba pang mga posibleng tampok ay maaaring magsama ng mga webbed toes o daliri, tinatawag na mga labi ng labi, o hindi pangkaraniwang mga fold ng balat sa mga panga, eyelid, o malaking daliri ng paa.Ang bihirang karamdaman na ito ay kung minsan ay tinatawag na popliteal pterygium syndrome, o PPS, pati na rin ang facio-genito-popliteal syndrome.Ito ay kilala na sanhi ng isang mutation sa IRF6 gene.Ang Van der Woude syndrome ay isang malapit na kaugnay na kondisyon na nagreresulta mula sa ibang mutation ng IRF6 gene, na may ilan sa mga parehong sintomas tulad ng pps.

Ang isang karaniwang tampok ng pterygium syndrome ay ilang bersyon ng isang cleft lip o cleft palate.Ang malformation ng labi ay maaaring maging sanhi ng mga pits o depression sa gitna ng ilalim ng labi o hindi pangkaraniwang mga lugar na may balat ng balat sa ilang bahagi ng mga indibidwal na mas mababa ang labi.Ang isang indibidwal na palad, na kilala rin bilang bubong ng mga bibig, ay maaaring maglaman ng isang hindi normal na pagbubukas.Ang ilang mga indibidwal na may pterygium syndrome ay walang karaniwang bilang ng mga ngipin, isang kondisyon na tinatawag na hypodontia.Ang lahat ng mga pisikal na problemang ito ay maaaring maging sanhi ng mga paghihirap sa pag -unlad ng wika.Ang mga indibidwal na may karamdaman na ito sa pangkalahatan ay may webbed na balat na lumalaki sa likuran ng tuhod at posibleng umaabot sa takong ng mga tao, na ginagawang mahirap maglakad o mag -crawl nang walang pag -alis ng mga web.Ang webbing ng balat na ito ay maaari ring maganap sa mga malalaking toenails, at sa ilang mga kaso mayroon ding extraneous tissue na bahagyang nag -uugnay sa mga panga o mas mababa at itaas na mga eyelid.Ang mga webbed o fused toes at daliri, na kilala bilang syndactyly, ay pangkaraniwan din sa mga taong may pterygium syndrome.Ang mga babaeng indibidwal ay maaaring magkaroon ng napakaliit na panlabas na labia.Ang mga lalaki ay malamang na magkaroon ng isang nahahati na eskrotum o mga testes na hindi bumababa nang normal, kung minsan ay tinatawag na cryptorchidism.

Ang isang katulad na congenital disorder ay tinatawag na van der woude syndrome.Ang karamdaman na ito ay din ang resulta ng mga mutasyon sa IRF6 gene.Ang mga indibidwal na may van der woude syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng isang mas mababang labi, cleft palate, cleft lip, o hypodontia.

pterygium syndrome ay napakabihirang.Ang ilang mga pagtatantya ay naglalagay ng paglitaw ng karamdaman na ito sa halos 1 sa 300,000 na kapanganakan.Ang van der Woude syndrome ay bahagyang mas karaniwan, na nagkakahalaga ng halos dalawang porsyento ng mga kaso na kinasasangkutan ng isang cleft lip o palate.