Ano ang chondrodysplasia punctata?

Ang Chondrodysplasia Punctata ay isang term na ginamit upang sumaklaw sa isang hanay ng mga bihirang, minana na mga karamdaman kung saan ang isang apektadong indibidwal na nagpapakita ng mga hindi normal na kondisyon na may mga mata, balat at skeletal system.Bilang karagdagan, ang mga karamdaman ay mayroon ding epekto sa paggana ng kaisipan.Tatlong magkakaibang uri ng chondrodysplasia punctata umiiral: rhizomelic, non-rhizomelic at sheffield type.

Ang rhizomelic chondrodysplasia punctata ay ang resulta ng isang solong-gene mutation.Ang isang apektadong indibidwal ay maaaring magpakita ng iba't ibang mga katangian na nauugnay sa ganitong uri ng karamdaman, kabilang ang mga katarata, cleft palate at clubfeet, pati na rin ang mga kaliskis sa mga abnormalidad ng balat at gulugod.Bilang karagdagan, ang indibidwal ay maaari ring magpakita ng isang may tuldok na hitsura sa kartilago, pinaikling mahabang buto at pag -retard sa pag -iisip.Kadalasan, ang mga fetus na may karamdaman na ito ay namatay kapag nasa sinapupunan o isang maikling oras pagkatapos ng kapanganakan.Ang isang indibidwal na nakaligtas sa kapanganakan na may karamdaman ay may pag-asa sa buhay na mas mababa sa 10 taon.Ang mga uri ng mga non-rhizomelic disorder ay kinabibilangan ng Chondrodysplasia ng Happle at Brachytelephalangic Chondrodysplasia Punctata.Ang Chondrodysplasia ng Happle ay isang X-link na nangingibabaw na anyo ng karamdaman at ang brachytelephalangic chondrodysplasia punctata ay ang X-linked recessive form.Ang mga katangian ng AM indibidwal na may ganitong di-rhizomelic disorder ay may kasamang asymmetrical arm at binti, katarata sa isang mata, at mga kaliskis o sugat sa balat.Karaniwan, walang mental retardation at ang katalinuhan ng isang apektadong indibidwal ay normal.

brachytelepalangic chondrodysplasia punctata mas karaniwang nakakaapekto sa mga lalaki, bagaman maaari rin itong matagpuan sa mga babae.Ang mga katangian ng ganitong uri ng karamdaman ay kinabibilangan ng mga abnormalidad ng mukha, pati na rin ang kartilago na matatagpuan sa larynx at trachea.Ang mga halimbawa ng mga abnormalidad sa mukha ay may kasamang cleft palate, maliit na ngipin at flat ilong.Ang mga abnormalidad na ito ng mukha, ang larynx at trachea ay maaaring maging sanhi ng mga bagong panganak na mga paghihirap sa paghinga, na nagreresulta sa pangangailangan ng respiratory therapy.Ang isang apektadong indibidwal ay nagpapakita rin ng mga kalkulasyon sa hindi lamang mga paa at binti, ngunit sa maliit na mga daliri at daliri din.

Ang uri ng Sheffield ay itinuturing na isang mas banayad na anyo ng chondrodysplasia punctata.Ang karamdaman na ito ay nakakaapekto sa kapwa lalaki at babae.Kaugnay ng tiyak na genetic mutation, mas kaunti ang kilala tungkol sa uri ng Sheffield.Ang mga katangian ng uri ng Sheffield ay may kasamang isang hindi normal, may tuldok na hitsura sa kartilago, mga tampok ng mukha na na -flattened, at pag -retard sa pag -iisip.