Ano ang sakit na de vivo?

Ang sakit na de vivo ay isang hindi pangkaraniwang genetic disorder na kinasasangkutan ng transporter na ginamit upang maihatid ang glucose sa utak.Ang mga pasyente na may kondisyong ito ay hindi tumatanggap ng sapat na mga supply ng glucose sa buong hadlang ng dugo-utak at karaniwang nakakaranas ng mga kakulangan sa nagbibigay-malay at neurological bilang isang resulta.Karaniwan itong nagsisimula nang maaga sa pagkabata, karaniwang nagsisimula sa mga seizure, at maaaring maging mahirap kontrolin.Ang matinding pambihira ng kondisyon ay isang idinagdag na hamon, dahil ang pananaliksik sa paksa ay limitado dahil kakaunti ang mga tao na makikinabang.

Ang tumpak na pinagmulan ng kondisyong ito ay hindi naiintindihan.Ang mga ina ay karaniwang may mga regular na pagbubuntis at paghahatid at sa oras ng kapanganakan, ang sanggol ay maaaring lumitaw na medyo malusog.Sa paglipas ng panahon, ang mga seizure ay maaaring bumuo, at ang utak at ulo ay lumalaki nang mas mabagal.Ang mga seizure at microcephaly ay maaaring maging isang babala na may mali.Ang isang tagapagbigay ng pangangalaga ay maaaring magrekomenda ng medikal na imaging, pagsubok ng cerebrospinal fluid (CSF), at isang nakagawiang pagsusuri ng neurological upang malaman ang higit pa tungkol sa kung ano ang nangyayari.transporter, i -type ang isa.Hindi ito maaaring gumana nang epektibo, at hindi natatanggap ng utak ang lahat ng glucose na kailangan nitong gumana.Maaari itong maging sanhi ng mga sintomas tulad ng mga seizure, kahirapan sa paglalakad, panginginig, at hindi magandang koordinasyon.Ang mga pasyente ay maaari ring makaranas ng mga kapansanan sa intelektwal at pag -unlad tulad ng kahirapan sa pag -aaral at pagbuo ng mga kritikal na kasanayan sa pag -iisip.Ang ilang mga pasyente ay nangangailangan ng teknolohiyang tumutulong upang matulungan silang makumpleto ang mga gawain, at maaaring mangailangan ng mga tirahan sa trabaho at paaralan upang maisagawa sa kanilang buong potensyal.Mga pagkaing mataas sa taba at mababa sa mga karbohidrat.Ang pagpapagamot sa underling cognitive at neurological na mga problema ay maaaring maging mas mahirap.Ang pisikal na therapy ay makakatulong sa mga pasyente na bumuo ng lakas at koordinasyon upang mapanatili nila ang kalayaan.Ang pagtuturo at iba pang mga hakbang ay makakatulong sa mga taong may kapansanan sa intelektwal.Ang kondisyon ay maaaring kumplikado sa ilang mga kaso sa pamamagitan ng pagkakaroon ng iba pang mga karamdaman na nakakasagabal sa paggamot o therapy.

Ang mga pasyente na may sakit na de vivo, kasama ang mga miyembro ng pamilya, ay maaaring makatulong na sumali sa isang grupo ng suporta.Ang suporta na partikular para sa kondisyong ito ay magagamit sa ilang mga lokal na lugar o sa pamamagitan ng pagiging kasapi sa mga online club, na madaling mapaunlakan ang mga internasyonal na miyembro.Sa iba pang mga kaso, ang mga tao ay maaaring sumali sa mga organisasyon na humahawak ng mga karamdaman na may kaugnayan sa hadlang ng dugo-utak, seizure, o iba pang mga aspeto ng sakit na de vivo.Ang mga nasabing pangkat ay maaaring mag -alok ng pagpapayo, payo, impormasyon tungkol sa mga bagong paggamot, at pangkalahatang suporta para sa mga pasyente at mga miyembro ng kanilang pamilya.