Ano ang Fanconi Syndrome?

Ang Fanconi syndrome ay isang hindi pangkaraniwang karamdaman sa bato na nakakaapekto sa paraan ng mga mineral at nutrisyon na naproseso ng mga bato.Ang mga proximal na tubule sa mga bato ay karaniwang pinadali ang pagsipsip ng mga sustansya sa daloy ng dugo, kabilang ang mga amino acid, pospeyt, glucose, at potasa.Sa kaso ng Fanconi syndrome, ang mga naturang compound ay hindi sapat na na -metabolize at sa halip ay pinalayas mula sa katawan sa ihi.Maraming iba't ibang mga sintomas at mga problema sa kalusugan ay maaaring umunlad, tulad ng pagkapagod, pag -aalis ng tubig, at pagnipis ng buto.Karamihan sa mga pasyente ay mahusay na tumugon sa paggamot sa anyo ng isang maingat na nakaplanong diyeta at pang-araw-araw na paggamit ng gamot, kahit na ang ilang mga tao ay kailangang makatanggap ng mga transplants ng bato upang maiwasan ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay.

Maraming mga potensyal na sanhi ng Fanconi syndrome.Kapag ang karamdaman ay nakakaapekto sa mga sanggol at mga bata, karaniwang dahil sa isang minana na genetic abnormality.Ang mga tao sa anumang edad ay maaaring makakuha ng sakit kung mayroon silang isang pinagbabatayan na kanser o karamdaman sa dugo na nakakaapekto sa paggawa ng protina ng dugo, tulad ng maraming myeloma o amyloidosis.Ang ilang mga gamot na chemotherapy at mga gamot sa HIV ay na -correlated din sa simula ng pinsala sa bato at Fanconi syndrome.Bilang karagdagan, ang mabibigat na pagkalason ng metal ay maaaring humantong sa dysfunction ng bato sa ilang mga pasyente kung hindi sila agad ginagamot.Ang kakulangan ng mga pospeyt at iba pang mga mineral na mahalaga sa paglaki ng buto ay maaaring maging sanhi ng mga pagpapapangit sa mga binti at braso, kahinaan, at kaunti o walang tono ng kalamnan.Ang mga may sapat na gulang na nakakakuha ng sakit ay lubos na madaling kapitan ng mga bali ng stress, dahil ang kanilang mga buto ay nagiging payat at malutong.Ang labis na pag -ihi ay isang pangunahing paghahanap sa lahat ng mga pangkat ng edad at maaaring humantong sa karagdagang mga pisikal na sintomas na may kaugnayan sa pag -aalis ng tubig.Ang mga sample ng dugo at ihi ay nasuri sa mga laboratoryo ng ospital upang suriin para sa hindi pangkaraniwang antas ng mga pospeyt, calcium, at iba pang mga mineral.Ang mga screenings ng toxicity ay kapaki -pakinabang sa pagkumpirma o pagpapasya ng mabibigat na pagkalason sa metal bilang isang potensyal na dahilan.Ang mga ultrasounds ay madalas na kinukuha rin, upang matukoy kung ang mga tubule ng bato ay deformed, naharang, o nasugatan.Ang mga pasyente ay maaaring kailangang ma -ospital upang makatanggap ng mga intravenous fluid at gamot kung magpapakita sila ng mga palatandaan ng pag -aalis ng tubig o pagkalason sa mabibigat na metal.Ang mga gamot ay magagamit upang mapahusay ang lakas ng buto at mapalakas ang mga suplay ng dugo ng mga nutrisyon na nawala sa ihi.Ang mga doktor ay maaari ring magmungkahi ng ilang mga suplemento sa nutrisyon, pagkain, at pagsasanay na nagtataguyod ng kalusugan ng buto at kalamnan sa parehong mga bata at mga pasyente ng may sapat na gulang.Kung ang kondisyon ay nabigo upang mapabuti sa kabila ng pangangalagang medikal, ang mga pasyente ay maaaring mailagay sa mga dialysis machine at naka -iskedyul para sa mga transplants ng bato.