Ano ang Meckel Syndrome?

Ang Meckel syndrome ay isang bihirang sakit na genetic na nagiging sanhi ng iba't ibang mga depekto sa kapanganakan na nakakaapekto sa maraming mga organo ng katawan.Ang diagnosis ay karaniwang ginawa ng ultrasound sa panahon ng pangalawang trimester ng pagbubuntis, bagaman ang ilang mga bagong panganak ay nasuri bilang resulta ng malinaw na mga pisikal na pagpapapangit sa kapanganakan.Ang ilan sa mga pinaka -karaniwang sintomas ng Meckel syndrome ay may kasamang isang pinalawak na malambot na lugar, labis na mga daliri o daliri ng paa, polycystic kidneys at hindi maunlad na baga at atay.Kahit na ang pagbubuntis ay maaaring mukhang normal, ang isang bata na may kondisyong ito ay maaaring maging ipinanganak o mamamatay sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.Ang mga deformities na nauugnay sa Meckel syndrome ay hindi sumusuporta sa buhay, at noong 2011, walang magagamit na paggamot upang pahabain ang buhay ng bata.ng ulo.Nagdudulot ito ng mga sako na tinatawag na encephaloceles na umunlad sa utak at nakapaligid na mga lamad.Ang mga sako na ito ay puno ng cerebrospinal fluid, ang proteksiyon na likido na karaniwang pinoprotektahan ang utak at gulugod mula sa pinsala, at maaari silang lumitaw sa anumang lugar ng ulo.Ang ganitong uri ng depekto sa kapanganakan ay madalas na nakamamatay, kahit na hindi ito kasama ng iba pang mga sintomas ng Meckel syndrome.Ang mga pinaikling limbong at labis na mga daliri o daliri ng paa ay pangkaraniwan din sa mga sanggol na may sakit na ito.Nangangahulugan ito na ang mga bato ay natatakpan ng dose-dosenang o kahit na daan-daang mga cyst na puno ng likido na maaaring magkakaiba-iba sa laki.Ang mga cyst na ito ay maaaring maabutan ang malusog na tisyu ng bato at maging sanhi ng labis na pinsala na ang mga bato ay hindi magagawang mag -filter ng sapat na mga basurang materyales mula sa dugo upang suportahan ang buhay ng pasyente.Ang pagkabigo sa bato sa mga bagong panganak ay halos palaging nakamamatay.

Ang mga baga at ang atay ay karaniwang malubhang hindi maunlad sa mga sanggol na may Meckel syndrome.Ang mga pagpapapangit na ito ay madalas na malubha na ang bagong panganak ay hindi makahinga nang nakapag -iisa pagkatapos ng kapanganakan at ang pangunahing dahilan na maraming mga sanggol na may kundisyong ito ay ipinanganak pa.Sa ilang mga kaso, may mga halatang pisikal na deformities na kinasasangkutan ng ulo at mukha, bagaman ang mga abnormalidad na ito ay maaaring magkakaiba -iba.Inirerekomenda ang pagpapayo sa genetic para sa mga magulang na nagkaroon ng isang bata na nasuri sa kondisyong ito, dahil posible na ang mga bata sa hinaharap ay bubuo rin ng sakit.Madalas na inirerekomenda na ang pagpapayo sa kalungkutan o therapy sa pamilya ay isinasaalang -alang para sa mga magulang na nawalan ng bata sa bihirang sakit na genetic na ito.