Ano ang uri ng neurofibromatosis?

Ang Neurofibromatosis Type 1 ay isang minana na kondisyon kung saan ang mga tao ay nakakaranas ng mga pagbabago sa balat at benign na mga bukol sa buong kanilang mga katawan.Sinusundan nito ang isang nangingibabaw na pattern ng mana, at ang mga bata ng mga taong may kondisyong ito ay may 50% na pagkakataon na mapaunlad ito mismo, dahil kailangan lamang nila ang isang kopya ng may sira na ika -17 na kromosoma na kasangkot.Ang kundisyong ito ay hindi maiiwasan, ngunit ang mga paggamot ay magagamit upang pamahalaan ang mga sintomas at gawing mas komportable ang mga pasyente.Maaari ring malaman ng mga tao ang genetic disorder na ito sa pangalang "von Rechlinghausen disease," na tumutukoy sa unang mananaliksik na mag -dokumento at ilarawan ito.Ang balat, kasama ang mga freckles.Ang pagtaas ng bilang na may edad.Sa mga kaso kung saan ang isang tao ay walang kasaysayan ng pamilya ng sakit na ito, ngunit may higit sa limang mga nasabing lugar, maaaring pinaghihinalaan ng isang doktor ang Neurofibromatosis Type 1 at maaaring magrekomenda ng pagsusuri sa diagnostic.Bilang karagdagan sa mga pagbabago sa balat, ang mga pasyente ay may benign na mga bukol sa kanilang mga nerbiyos.Ang mga nodule ay maaari ring lumitaw sa loob ng iris ng mata, bagaman hindi nila mapapahamak ang paningin ng mga pasyente.Maaari nilang masira ang mga nerbiyos, maglagay ng presyon sa mga nakapalibot na istruktura, o ipagpalit ang mga buto.Ang mga pasyente na may neurofibromatosis type 1 ay may isang pagtaas ng panganib ng scoliosis.Mas malamang na makaranas din sila ng mga cancer, tulad ng leukemia, at maaaring bumuo ng mataas na presyon ng dugo.Ang kalubhaan at ang tumpak na halo ng mga sintomas ay maaaring magkakaiba.Sa mga pasyente na nakakaranas nito bilang isang kusang genetic mutation, alinman sa magulang ay magkakaroon ng sakit.

Ang paggamot ay nakatuon sa pagtugon sa mga sintomas.Ang operasyon ay magagamit upang gamutin ang mga bukol at ang mga pasyente ay maaaring magsuot ng mga tirante para sa scoliosis.Ang pasyente ay maaari ring sumailalim sa nakagawiang screening upang mahuli ang mga cancer at iba pang mga problema sa kalusugan nang maaga, at maaaring gumamit ng ilang mga pagbabago sa pamumuhay upang matugunan ang mga halatang kadahilanan ng peligro para sa mga bagay tulad ng mataas na presyon ng dugo na may layunin na mabawasan ang mga pagkakataon na magkaroon ng pangalawang komplikasyon.Ang isang pasyente na may neurofibromatosis type 1 ay maaaring mangailangan ng mga tulong sa kadaliang kumilos at iba pang mga aparato na tumutulong, depende sa kung gaano kalubha ang sakit at kung paano nakakaapekto sa katawan ng mga pasyente.Hindi nauugnay na mga isyu sa pagkamayabong.Karaniwan walang mga kadahilanan na hindi sila maaaring magkaroon ng mga anak.Ang isang tagapayo ng genetic ay maaaring mag -alok ng payo at tulong sa paggawa ng mga pagpapasya tungkol sa pagpaparami, dahil ang mga magulang ay maaaring magkaroon ng mga alalahanin tungkol sa pagpasa ng sakit sa genetic sa kanilang mga anak at sa hinaharap na henerasyon.