Ano ang osteopetrosis?

Ang osteopetrosis ay isang napaka -bihirang minana na sakit na nagiging sanhi ng mga buto ng pagdurusa upang madagdagan ang density.Minsan tinatawag itong "sakit sa buto ng marmol," sa isang sanggunian sa matinding hardening ng mga buto na kasangkot, at kilala rin ito bilang sakit na Albers-Schonberg.Sa kasalukuyan, ang osteopetrosis ay hindi maiiwasan, bagaman may mga paraan upang maging mas komportable ang mga pasyente, at inaasahan ng mga mananaliksik na makikilala nila ang rogue gene na nagiging sanhi ng kondisyon.

Dalawang pangunahing mga cell ang umayos sa paglaki at density ng buto sa katawan.Ang mga Osteoblast ay bumubuo ng bagong buto, habang ang mga osteoclast ay sumisira sa buto at reabsorb ang mga mineral nito.Karamihan sa mga tao ay may tamang balanse ng mga cell na ito na nagtataguyod ng paglaki ng bagong malusog na buto at ang paglusaw ng mas matandang buto.Sa mga pasyente na may osteopetrosis, gayunpaman, may mas kaunting mga osteoclast, na nangangahulugang ang katawan ay patuloy na lumalaki ng bagong buto, ngunit ang buto ay hindi muling na -reabs.Ang Petras

ay nangangahulugang "bato," na nagmumungkahi na ang mga pasyente ay nagiging bato.Hindi ito tumpak, ngunit medyo malapit ito.Habang ang pasyente ay patuloy na lumalaki ng bagong buto, ang pangkalahatang pagtaas ng density ng buto, at hindi bihira sa mga pasyente na makaranas ng sakit sa paligid ng kanilang mga buto bilang isang resulta ng mga nerbiyos na pinipilit ng sobrang siksik na buto.Sa isang x-ray, dahil ang mga pasyente ay siksik na mga buto ay malinaw na magpapakita.Lalo na, sa kabila ng katotohanan na ang mga buto ay napaka siksik, sila ay masyadong malutong.Maraming mga pasyente ng osteopetrosis ang nagdurusa ng madalas at masakit na mga bali, at kapag lumilitaw ang kondisyon sa mga matatanda, madalas na ito ang unang pag -sign.Kapag ang osteopetrosis ay lumitaw sa mga matatandang tao, kilala ito bilang benign osteopetrosis, bagaman ang pangalang ito ay medyo isang maling akala dahil ang kondisyon ay maaari pa ring maging masakit at potensyal na nakamamatay.Kilala bilang malignant osteopetrosis, at ang pagbabala ay madalas na mahirap, na may ilang mga pasyente na hindi nabubuhay nang higit sa edad na 10. Ang mga diagnosis na nahuhulog sa pagitan ng mga dulo ng spectrum na ito ay haka -haka na tinatawag na "intermediate osteopetrosis."Sa lahat ng mga kaso, ang mga hakbang ay kinuha upang gawing mas komportable ang mga pasyente, at ang ilang mga doktor ay gumagamit ng mga transplants ng buto ng buto bilang isang diskarte sa paggamot, sa pag -asa na ang utak ng buto ay bubuo ng mas maraming mga osteoclast upang makatulong na masira ang labis na buto.