Ano ang Pallister-Killian Syndrome?

Ang Pallister-Killian syndrome, na tinutukoy din bilang PKS, ay isang bihirang genetic disorder na nagiging sanhi ng iba't ibang mga sintomas, kabilang ang mga pagkaantala sa pag-unlad, hindi normal na pigmentation ng balat, at iba't ibang mga karagdagang depekto sa kapanganakan.Ang isang chromosomal abnormality ay ang direktang sanhi ng Pallister-Killian syndrome, bagaman ang dahilan para sa abnormality na ito ay hindi naiintindihan ng siyentipiko.Ang mga tiyak na sintomas na nauugnay sa kondisyong ito ay nag -iiba nang malaki at maaaring saklaw mula sa banayad hanggang sa malubhang pagpapahina.Walang mga karaniwang pamamaraan ng paggamot na magagamit upang gamutin ang sindrom na ito, at ang pamamahala ay nakatuon sa indibidwal na paggamot ng mga tiyak na sintomas.Ang anumang mga katanungan o alalahanin tungkol sa Pallister-Killian syndrome ay dapat talakayin sa isang doktor o iba pang propesyonal na medikal.

Kahit na ang Pallister-Killian syndrome ay itinuturing na isang genetic chromosomal disorder, hindi ito isang minana na kondisyon.Sa halip, ang sindrom na ito ay tila random na lumilitaw.Maraming mga kaso ng PKS ay maaaring makita ng isang prenatal test na kilala bilang amniocentesis, bagaman ang pamamaraan ng pagsubok ay hindi palaging tumpak, at ang ilang mga kaso ay maaaring hindi mai-diagnose dahil sa isang maling negatibong resulta., bagaman ang isang bata na ipinanganak na may kondisyong ito ay hindi malamang na makaranas ng lahat ng mga sintomas na ito.Ang karamihan ng mga sanggol na ipinanganak na may PKS ay may isang mahina na antas ng tono ng kalamnan, isang kondisyon na kilala bilang hypotonia.Ang kahinaan ng kalamnan na ito ay madalas na nagiging sanhi ng mga pagkaantala sa pag -unlad na nakakaapekto sa kakayahan ng bata na matutong umupo, mag -crawl, o maglakad.Mas mababa sa kalahati ng mga taong apektado ng karamdaman na ito ay maaaring maglakad nang walang tulong sa pamamagitan ng pagtanda.

Ang mga ipinanganak na may Pallister-Killian syndrome ay karaniwang may natatanging mga tampok sa mukha, kabilang ang mga mata na mas malayo kaysa sa normal, isang pinalawak na dila, at isang cleft palate.Karaniwan din ang mga pagkaantala sa intelektwal, at ang isang malaking karamihan ng mga pasyente na may kondisyong ito ay hindi kailanman makapag -usap.Mayroong madalas na napakaliit na buhok sa mga ulo ng mga may PKS, bagaman ang mga kalbo na lugar ay pinupuno sa ilang mga pasyente habang tumatanda sila.Sa mga malubhang komplikasyon ay hindi nakaligtas sa pagkabata.Ang mga depekto sa puso at mga karamdaman sa pag-agaw ay kabilang sa mga potensyal na nagbabantang komplikasyon sa buhay.Ang isang makabuluhang bilang ng mga sanggol na may PKS ay ipinanganak na may isang kondisyon na kilala bilang congenital diaphragmatic hernia, isang karamdaman na nagiging sanhi ng isang bahagi ng mga bituka na protrude sa pamamagitan ng isang butas sa dayapragm.Ang interbensyon sa kirurhiko ay maaaring magamit upang gamutin ang ilan sa mga sintomas na ito, depende sa pangkalahatang kalusugan ng pasyente.