Ano ang kakulangan sa pyruvate kinase?

Ang kakulangan ng pyruvate kinase ay isang kakulangan ng enzyme pyruvate kinase.Ang enzyme na ito ay ginagamit ng mga pulang selula ng dugo upang mapanatili itong malakas.Kung wala ang pyruvate kinase enzyme, ang mga pulang selula ng dugo ay mas madaling masira kaysa sa nararapat.Kung napakaraming mga pulang selula ng dugo ang nawasak, ang isang tao ay maaaring magdusa mula sa anemia, isang kakulangan ng oxygen sa dugo na humahantong sa kahinaan, pagkapagod, at iba pang mga sintomas.

Habang ang mga pulang selula ng dugo ay pumped sa pamamagitan ng baga, kinokolekta nila ang oxygen, na kung saan ay pinakawalan nila habang naglalakbay sila sa buong natitirang bahagi ng katawan.Karamihan sa mga organo sa katawan ng tao ay nangangailangan ng oxygen upang gumana nang tama.Sa mga taong may kakulangan sa pyruvate kinase, madali ang pagbagsak ng mga pulang selula ng dugo.Sa lalong madaling panahon walang sapat na mga selula ng dugo upang maihatid ang kinakailangang oxygen.

Ang kakulangan sa kinase ng pyruvate ay maaaring humantong sa malubhang komplikasyon.Ang pinaka -seryoso sa mga ito ay hemolytic anemia, isang anyo ng anemia na nagreresulta mula sa napakaraming mga pulang selula ng dugo na bumabagsak nang napakabilis.Ang mga byproducts ng cell breakdown ay bumubuo sa dugo at ihi, na nagiging sanhi ng madilim na ihi pati na rin ang jaundice, isang yellowing ng balat at mga puti ng mga mata.Kung iniwan ang hindi ginamot, ang hemolytic anemia ay maaaring humantong sa pagkabigo ng organ, lalo na ng puso.Ang isang kakulangan ng pyruvate kinase ay ang pangalawang pinakakaraniwang sanhi ng hemolytic anemia.

Ang mga taong may kakulangan sa pyruvate kinase ay maaari ring makakuha ng mga gallstones na patuloy na muling pag -reoccur pagkatapos ng paggamot.Ang mga gallstones ay maliit na masa na tulad ng bato na bumubuo mula sa digestive bile sa gallbladder.Maaari silang maging sanhi ng pamamaga at impeksyon.Ang mga gallstones ay maaaring tratuhin alinman sa oral na gamot o sa pamamagitan ng operasyon.Karamihan sa mga tao ay maaaring alisin ang kanilang gallbladder nang hindi nagiging sanhi ng anumang mga komplikasyon sa kalusugan.Ang ilang mga tao ay nabubuhay na medyo normal, malusog na buhay.Ang hindi gaanong malubhang sintomas ng kakulangan ng pyruvate kinase ay kasama ang pagkapagod, maputlang balat, at banayad na jaundice.

Ang mga nagkakaroon ng malubhang isyu sa kalusugan na dulot ng kakulangan sa pyruvate kinase ay maaaring matulungan ng isang splenectomy.Ang pag -alis ng pali ay may posibilidad na pabagalin ang pagkawasak ng mga pulang selula ng dugo, kahit na hindi ito gumana sa lahat ng mga pasyente.Ang mga pagsasalin ng dugo ay maaari ring makatulong sa mga may malubhang anemya.Ang kakulangan ng pyruvate kinase ay isang recessive trait.Samakatuwid ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng may sira na anyo ng gene upang maipasa ito sa kanilang anak.Nangyayari ito sa mga tao ng lahat ng iba't ibang etniko sa buong mundo.