Ano ang thrombasthenia?

Ang thrombasthenia ay isang bihirang, autosomal recessive bleeding disorder na kilala rin bilang sakit na Glanzmann o thrombasthenia ni Glanzmann.Ang isang indibidwal na may ganitong kondisyong medikal na congenital ay naghihirap mula sa madali at matagal na pagdurugo, kahit na lumitaw ito mula sa maliit na pinsala.Ito ay dahil ang apektadong indibidwal ay nawawala ng isang tiyak na protina na nagbibigay -daan sa mga platelet na pinagsama;Ang mga platelet ay magkasama upang ihinto ang pagdurugo sa isang indibidwal.Ang Thrombasthenia ay isang habambuhay na sakit na maaaring magkaroon ng isang tao sa alinman sa banayad o malubhang anyo.

Mayroong isang tiyak na pangyayari kung saan ang isang indibidwal ay maaaring bumuo ng thrombasthenia.Upang magkaroon ng isang autosomal recessive disorder, ang isang indibidwal ay tumatanggap ng isang autosomal recessive gene mula sa bawat magulang na nagdadala ng sakit.Kapag ang indibidwal ay nagmamana ng dalawa sa mga recessive gen na ito, pinatataas nito ang kanyang panganib na magkaroon ng sakit.Kahit na ang thrombasthenia ay isang minana na karamdaman, ang mga magulang at kapatid ng apektadong indibidwal ay maaaring walang sakit.Ang mga kalalakihan at babae ay apektado nang pantay sa karamdaman at karaniwang nasuri sa maagang pagkabata.

Ang mga karaniwang sintomas ng thrombasthenia ay may kasamang pagdurugo ng gums, madaling bruising at pagdugo ng ilong.Ang trauma tulad ng operasyon ay maaari ring magresulta sa labis na pagdurugo.Bilang karagdagan, ang isang babaeng may karamdaman ay maaaring magkaroon ng abnormally mabibigat na panregla.Dahil ang pang -araw -araw na sugat ay maaaring maging sanhi ng matagal na pagdurugo, ang isang indibidwal na may karamdaman ay dapat mag -ingat upang maiwasan ang pinsala.Ang isang matinding pagkawala ng dugo ay maaaring magkaroon ng negatibong mga resulta at hinihiling na ang isang indibidwal ay makakuha ng isang pagsasalin ng platelet.

Ang iba't ibang mga kadahilanan ay maaaring humantong sa diagnosis ng thrombasthenia.Halimbawa, ang isang indibidwal ay maaaring magpakita ng mga sintomas na nauugnay sa karamdaman na nag -uudyok sa isang doktor na magsagawa ng mga pagsubok.Ang mga halimbawa ng mga pagsubok ay kinabibilangan ng isang kumpletong bilang ng dugo (CBC), pagsubok ng pagsasama -sama ng platelet o oras ng prothrombin (PT).Sa ilang mga pagkakataon, maaaring makilala sa panahon ng pagbubuntis na ang mga magulang ay may recessive gene.Kapag ito ang kaso, posible na matuklasan kung ang hindi pa isinisilang sanggol ay may karamdaman sa pamamagitan ng isang diagnosis ng prenatal.

Walang lunas para sa thrombasthenia, ngunit ang isang indibidwal na may karamdaman ay maaaring gumawa ng mga hakbang sa pag -iwas upang maiwasan o mabawasan ang kanyang pagdurugo.Halimbawa, hindi siya dapat kumuha ng nonsteroidal anti-namumula na gamot (NSAID), tulad ng aspirin at ibuprofen, dahil maaari silang magdulot sa kanya ng pagdurugo nang mas mahabang panahon.Bilang karagdagan, ang isang babae na nakakaranas ng mabibigat na panahon ng regla ay maaaring mangailangan ng mga hakbang sa paggamot sa hormonal, tulad ng oral contraceptive pill, upang mabawasan o kontrolin ang pagkawala ng dugo.