Ano ang isang chromosomal aberration?

Ang isang chromosomal aberration ay isang abnormality sa istraktura o bilang ng mga kromosom sa isang organismo.Depende sa likas na katangian ng pag -aberration, maaari itong humantong sa malubhang mga depekto sa kapanganakan, na potensyal na kabilang ang mga depekto na hindi katugma sa buhay.Ang mga aberrations ng Chromosomal ay maaaring masuri sa paggamit ng isang karyotype, isang paggunita ng isang organismo na kumpletong hanay ng mga kromosom, kung saan ang mga pagbabago sa pag -andar sa mga kromosom ay madaling makita.Ang paggamot para sa mga taong may chromosomal aberrations ay nagsasangkot ng pagkakaloob ng suporta sa suporta, dahil hindi posible na pagalingin ang mga kondisyon na dulot ng mga problema sa mga kromosom.Ang mga gametes na ginamit sa pagpaparami, o kapag ang mga cell ay nasa proseso ng paghati sa estado ng embryonic.Ang pagkakalantad sa mga radioactive na sangkap at kemikal na kilala upang maging sanhi ng mga mutasyon ay maaaring maging sanhi ng mga abnormalidad sa mga gametes na ipapasa sa mga embryo kung sakaling ang mga gamet ay ginagamit sa pagpapabunga.Kung ang mga pagkakamali ay naganap sa panahon ng embryonic cell division, ang nagreresultang organismo ay magpapakita ng genetic mosaicism, kung saan ang ilan sa mga cell ay may isang malusog na hanay ng mga kromosom, at ang iba ay nagpapakita ng isang chromosomal aberration.

bilang, posible para sa isang tao na magkaroon ng tatlong hanay ngAng mga Chromosom sa halip na dalawa sa isa o higit pang mga kaso, na lumilikha ng isang hindi pantay na bilang ng kabuuang mga kromosom.Sa kabaligtaran, ang isang solong kromosoma sa halip na isang pares ay maaaring lumitaw sa isa o higit pang mga lokasyon.Ang likas na katangian ng mga kapansanan na naranasan bilang isang resulta ng ganitong uri ng chromosomal aberration ay nag -iiba;Ang isang kilalang halimbawa ng isang numerical chromosomal aberration ay Down syndrome, kung saan ang mga tao ay may dagdag na 21st chromosome.Ang mga ito ay maaaring humantong sa iba't ibang mga depekto sa kapanganakan at sa ilang mga kaso, ang isang tao ay maaaring walang anumang kapansin -pansin na mga sintomas dahil ang pag -aberration ay menor de edad.Ang lahat ng mga aberrations na ito ay maaaring maipasa sa mga inapo, depende sa kung ano ang mangyayari sa panahon ng cell division.Sa ilang mga kaso, ang mga chromosomal aberrations ay nagbibigay ng mga tao na epektibo nang maayos.

Ang ilang mga chromosomal aberrations ay maaaring makilala sa panahon ng pagbubuntis.Ang isang embryo ay maaaring mabigo na umunlad tulad ng inaasahan, na humahantong sa isang diagnosis, o pagsubok sa prenatal ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa mga kondisyon ng genetic.Sa ilang mga kaso, ang mga kundisyong ito ay humantong sa pagkamatay ng pangsanggol at isang babaeng nagkamali o nakakaranas ng isang panganganak.Ang mga taong nakakaranas ng pagkawala ng pagbubuntis bilang isang resulta ng mga chromosomal aberrations ay maaaring isaalang -alang ang genetic na pagsubok upang malaman ang higit pa tungkol sa panganib ng mga problema sa mga pagbubuntis sa hinaharap.