Bir klinik sitogenetikçi, kalıtsal hastalıklar ve anormallikler konusunda uzmandır. Bir hastanın doku örneğindeki veya sıvı örneğindeki insan kromozomlarını çalışır. Kromozomlar, ebeveynlerinin miras aldığı her bireyin DNA'sını tutan hücre çekirdeğinin bir parçasıdır. Klinik sitogenetikçi, fiziksel ya da zihinsel bozuklukları tespit etmek için doktorlarla çalışır. Sitogenetik kelimesi, hücrelerin incelenmesi olan sitolojinin ve kalıtımın incelenmesi olan genetiğin bir birleşimidir.
Lösemi gibi hastalıklar, mikroskop altında kromozomlardaki anormallik belirtileri açısından kemik iliğini inceleyen klinik bir sitogenetikçi tarafından teşhis edilir. Klinisyen sıklıkla doğurganlık uzmanına hamile kalmakta zorluk çeken çiftlerin tedavisinde yardımcı olmak için kısırlık veya düşük sperm sayısını teşhis etmek için sperm örneklerini inceler. Prenatal defektler, fetustan DNA içeren amniyotik sıvının incelenmesiyle klinik bir sitogenetikçi tarafından teşhis edilebilir. Doku örnekleri, bir örneğin kötü amaçlı veya iyi huylu bir malign olup olmadığını tespit etmek için kullanılır, bu da zararsız olarak kabul edilir.
Klinik bir sitogenetik uzmanı için tipik bir iş günü, hastalardan numunelerin analiz edilmesini, sonuçları belgelemeyi ve sonuçları doktora bildirmeyi içerebilir. Bantlama ve boyama tekniklerini kullanarak slaytlar hazırlayacak, slaytları mikroskop altında inceleyecek ve hücreleri normal hücrelerle karşılaştırmaya dayanan kromozom anormalliklerini teşhis edecektir. Klinisyen sıklıkla, kromozomlardaki DNA sekanslarını saptama metodu olan floresan yerinde hibridizasyonunu içeren başka tanı yöntemleri kullanır. Klinik sitogenetik uzmanı ayrıca bağımsız araştırma yapabilir ve araştırmasının yol açtığı bulgu ve sonuçları yayınlayabilir. Onun haftasında bir süre mevcut literatürü okumaya adanmış çünkü alan sürekli gelişiyor ve yeni teknikler geliştiriyor.
Bu çok özel bir klinik tıp alanıdır. Bu alanda çalışmak için, genellikle tıbbi veya felsefe derecesi olan bir doktor olmak gerekir. Kalifiye olmak için, genellikle bir hastane veya klinik ortamda iki yıllık tıbbi genetik ikametini bitirdi. Daha sonra, genellikle iki yıl süren, doktora sonrası bir programda klinik sitogenetik bursuna katılacak veya başka bir klinik sitogenetik uzmanı altında bir hastane veya klinik ortamda çalışacak. Aday genellikle bir pozisyon aramadan önce moleküler genetik patolojide bir sınavı geçmek için gereklidir.
