Akçaağaç şurubu idrar hastalığı nadir görülen genetik bir hastalıktır. Genellikle yaşamın ilk birkaç ayında tanımlanır, çünkü idrarın tatlı kokmasına veya bazılarının tarif ettiği gibi akçaağaç şurubuna benzer kokmaya neden olur. Bu tatlı koku, vücudun, dallı zincirli amino asitler adı verilen belirli amino asitleri, temel olarak valin, lösin ve izolösin parçalayamamasının bir sonucudur. MSUD'den etkilenen insan sayısı nispeten düşük olmasına rağmen, hastalık hem genetik hem de kalıtsaldır. Erken tanı ve tedavi ile bu hastalıktan kaynaklanan zarar minimize edilebilir. İzolösin, valin ve lösin bakımından düşük diyetler tipik olarak bir kez teşhis konduğunda yapılır.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı çok nadirdir. Mennonites ve Aşkenazi Yahudilerinde hastalığın görülme sıklığı daha yüksektir. Hastalığın öyküsü olan bu aileler, sorunu erken teşhis ve tedavi etmeye yardımcı olmak için genetik danışmanlığa yönlendirilebilir.
Genellikle, akçaağaç şurubu idrar hastalığı, yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkar ve asıl semptom, kokulu idrardır. Aşırı uykululuk, kusma, yiyecekleri reddetme ve yeterince yememeyi içeren diğer semptomlar da olabilir. Durum devam ederse ciddi beyin hasarına neden olur ve hayatı tehdit edici nöbetlere veya komaya neden olabilir. Her ne kadar bebekler bu durumu en sık geliştirse de, bazen büyük bebekler veya küçük çocuklar da belirtileri görür ve hastalığın daha hafif bir şekli olsa da, ele alınmazsa daha az ciddi değildir.
Hastalık testleri vücudun dallı zincirli amino asitleri doğru bir şekilde kullanıp kullanmadığını belirlemek için idrar ve kandaki amino asit seviyelerine bakabilir. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı teşhisi konduğunda, ilk tedavi bu kan seviyelerine bağlıdır. Doktorlar başlangıçta diyaliz vermek zorunda kalabilir. Bir sonraki adım, izolösin, valin ve lösin içeren maddelerin yutulmasını önleyen, etkilenen kişinin yaşam boyu sürdüğü bir diyet hazırlamaktır. Bu, çok düşük bir protein diyeti yemek anlamına gelir.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı için uygun diyetle, insanlar yukarıda belirtilen belirtilerle hastalandıkları bölümler hala olabilir. Bu bölümleri minimumda tutmak için diyete çok sıkı bağlılık vurgulanmaktadır. Beslenme davranışı konusunda doktor ve beslenme uzmanı kurallarına uyulmaması gerçekten ölümcül risktir ve iyi prognoz ve daha uzun yaşam süresi için en iyi şans, doktor rehberine mektuba uymaktır.
