Tipik olarak, kistik fibroz ile doğmuş bir kişi yaşamın ilk yılında semptomlar sergiler. Bununla birlikte, bazı durumlarda, ergenliğe kadar semptomlar belirginleşmez. Yetişkinlik dönemine kadar kistik fibroz tanısı konmamış bazı vakalar bile olmuştur. Bununla birlikte, semptomlar mevcut olduğunda, hastalığı teşhis etmek için kullanılan standart testler vardır.
Ter testi, kistik fibrozis tanısında en sık kullanılan testtir. Bu test, bir kişinin terinde mevcut olan anormal derecede yüksek seviyelerde sodyum klorür veya tuz aramak için kullanılır. Ter testi, üzerine pilokarpin denilen kimyasal bir solüsyon yerleştirilerek ve hafif bir elektrik akımı ile uyarılarak cildin bir alanının terlemesine neden olarak yapılır. Ter daha sonra bir gazlı bezle toplanır ve analiz edilir. Ter testi ağrılı değildir, ancak hafif rahatsızlığa neden olabilir.
Ter testi yenidoğanlarda daha az etkili olabilir çünkü daha az ter üretme eğilimindedir. Bunun yerine, kan analizini içeren immünoreaktif tripsinojen testi (IRT) yapılır. Kistik fibrozu olan bazı kişilerde terlerinde normal düzeyde tuz olabilir. Bu gibi durumlarda, kistik fibroz teşhisinde başka testler kullanılabilir.
Kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) geninin mutasyonlarını tespit etmek için kan testleri kullanılır. Ağrısız hücrelerin çıkarılmasını içeren yanak kazıma testleri bazen bu amaç için de kullanılır. Göğüs röntgenleri ayrıca kistik fibrozis tanısında kullanılır.
Bazen bir hastanın kistik fibrozu olup olmadığını belirlemek için solunum fonksiyon testleri kullanılır. Bu testler akciğer fonksiyonunu ve kapasitesini ölçer. Solunum fonksiyon testleri tipik olarak hastanın özel olarak tasarlanmış bir makineye nefes almasını gerektirir.
Balgam kültürü testleri tanı sürecinin bir parçası olarak dahil edilebilir. Balgam testinde, denek öksürmeli ve balgamını bir fincana tükürmelidir. Balgam bir laboratuvara götürülür ve enfeksiyon varlığı açısından değerlendirilir.
Dışkı değerlendirmeleri ve pankreas fonksiyon testleri bazen kistik fibrozisin teşhisine dahil edilir. Neyse ki, kistik fibroz tedavi edilebilir. Ancak şu ana kadar bilinen bir tedavisi yoktur.
