Otoimmün poliglandüler sendromlar, birçok farklı yoldan ortaya çıkabilen ve çok çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilen bir genetik hastalık koleksiyonudur. Doktorların çoğu, etkiledikleri spesifik bezlere ve vücut sistemlerine dayanarak üç tip otoimmün poliglandüler sendromu (tip I, II ve III) tanır. Adrenaller, tiroid, paratiroid ve diğer bezler karışabilir ve diyabet ortak bir oluşumdur. Tedavi, altta yatan koşullara bağlıdır, ancak çoğu hastanın semptomları yönetmeye yardımcı olmak için düzenli olarak hormon replasman ilaçları ve anti-enflamatuar ilaçlar alması gerekir.
Tip I otoimmün poliglandüler sendromlar çok nadirdir ve öncelikle çocukluk çağında sorunlara neden olmaktadır. Bir çocuk, adrenal yetmezlik, lupus, romatoid artrit veya paratiroid problemlerinin bir kombinasyonu gibi çoklu otoimmün rahatsızlıklar yaşayabilir. Belirtiler yorgunluk, kusma, dehidrasyon, saç dökülmesi ve cilt tenindeki değişiklikleri içerebilir. Hastalar ayrıca bir çeşit tekrarlayan mantar mantarı enfeksiyonu olan kandidiyazise karşı hassastır. Doktorlar, tip I sendromlarını kromozom 21 üzerindeki belirli genetik mutasyonlara bağladılar.
Tip II olarak sınıflandırılan otoimmün poliglandüler sendromlar, tip I sendromlardan daha yaygındır ve genellikle yetişkinliğe kadar aktif hale gelmezler. Tip II sendromlu kişilerin çoğu Addison hastalığı denilen adrenal bir rahatsızlıktan ve Hashimoto'nun tiroiditi denilen potansiyel olarak ciddi bir tiroid rahatsızlığından muzdariptir. Diyabet ayrıca tip II bozuklukların yaygın bir klinik özelliğidir. Hastalar sindirim problemleri, hafıza kaybı, uyuşukluk, konfüzyon ve zayıf kas kontrolü gibi çeşitli semptomlar yaşayabilir. Tip I sendromlardan farklı olarak, tip II bozukluklar birden fazla kromozomdaki çoklu genetik mutasyonlarla ilişkilidir.
Tip III bozukluklar, otoimmün poliglandüler sendromların en az görülenleridir. Böbrek üstü bezlerinin genellikle etkilenmemesi bakımından benzersizdirler. Bunun yerine, kişi birlikte ortaya çıkan tiroid hastalığı, anemi ve diyabet olabilir. Hormon dengesizliklerinin ciddiyetine ve enflamatuar tepkilere bağlı olarak, semptomlar yetersiz beslenme, kilo kaybı, yorgunluk ve sık viral hastalıkları içerebilir. Tip III bozukluklarının nedenleri tam olarak anlaşılmamıştır, ancak genetik araştırmalar çoklu mutasyonların dahil olduğunu göstermektedir.
Otoimmün poliglandüler sendromun varlığını doğrulamak ve her altta yatan semptomu not etmek için kapsamlı testler gerekir. Doktorlar kansızlık, maya enfeksiyonları ve anormal hormon sayımları için kan ve idrar örneklerini tararlar. Adrenal, böbrek, karaciğer ve diğer organlarda fiziksel hasarı kontrol etmek için görüntüleme testleri yapılır. Ayrıca dahil olan kromozomları belirlemek için ileri genetik testler yapılır.
Tedavi genellikle her bir altta yatan bozukluğun iyileştirilmesi veya tedavi edilmesine yöneliktir. Adrenal, paratiroid ve tiroid problemleri olan hastalar genellikle eksiklikleri gidermek için yapay hormon tedavisine ihtiyaç duyarlar. Diyabet insülin enjeksiyonları ile tedavi edilir ve artrit ve lupus gibi enflamatuar durumlar kortikosteroidlerle birleştirilir. Otoimmün poliglandüler sendromlar için kesin bir tedavi yoktur, ancak düzenli kontroller ve devam eden tedavi semptomları ve hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebilir.
