Channelopathies, iyon kanallarının hastalıklarıdır, iyonların tek tek hücrelerin zarları boyunca geçişine izin veren yapılardır. Bu koşullar ayrıca iyon kanallarının davranışını modüle etmekten sorumlu düzenleyici proteinleri de içerebilir. Her iki durumda da, kanallar düzgün çalışmaz ve hastaya neden olur. Hastalığın doğası, vücuttaki yüzlerce farklı tipte iyon kanalıyla büyük ölçüde değişebilir ve tedavi seçenekleri, ilgili kanallara ve channelopathy'nin tezahür etmesine bağlıdır.
İki tip şanelopati vardır: doğuştan ve edinilmiş. Konjenital koşullar doğada genetiktir ve kalıtsal veya kendiliğinden mutasyonların sonucu olabilir. Otoimmün hastalıklarla en sık ilişkili olan kazanılmış koşullar, vücudun kendi iyon kanallarına saldırmaya başladığında ve bunları yanlış bir şekilde yabancı proteinler olarak tanımladığında yaşamın sonraki dönemlerinde meydana gelir. Channelopathies, hastalığın doğasına ve ilgili kanallara bağlı olarak hem nörolojik hem de kas rahatsızlıklarına neden olabilir.
Migren, bazı epilepsi formları, kistik fibroz ve diğer myastenia gravis, diğer birçok koşulda, channelopatilerle ilişkilendirilebilir. Tipik olarak, hasta geçici felç veya diğer bozukluklara yol açan paroksizm şeklinde saldırılar geçirir. İyon kanalları artan hasar seviyeleri yaşadıkça ve daha işlevsiz hale geldiklerinden, bu saldırılar zamanla daha şiddetli şekilde büyüyebilir. Hastalar, bazı semptomları yönetmek için ilaçların yanı sıra mobilite yardımcılarına ve diğer destek türlerine ihtiyaç duyabilirler.
Kanalipatiler üzerine çalışma bilimlerde karmaşık ve zengin bir araştırma alanıdır, çünkü birçok hayvan türler arasında benzer koşullar geliştirir. Araştırmacılar, bu koşullara sahip olan insanlara yardım etmek amacıyla bilinen channelopaties'in kökenlerini ve potansiyel tedavilerini belirlemekle ilgileniyorlar. Bir tedaviyi etkilemek genellikle mümkün olmamakla birlikte, hastalar hastalığı ve semptomlarını tıbbi destekle yönetebiliyor olabilir ve bu, bir hastanın yaşam süresini uzatarak ve insanları daha rahat ettirerek bir channelopathy ile yaşamayı kolaylaştırabilir.
Bir channelopathy öyküsü olan ailelerde, çocuk sahibi olmadan önce durumu genetik bir danışmanla görüşmek tavsiye edilebilir. Danışman, koşulları çocuklara geçirme olasılığı hakkında bilgi verebilir ve ayrıca iyon kanallarını içeren hastalıkları olan çocuklara sahip olmaları durumunda, insanların hazırlanmasına yardımcı olmak için channelopaties yönetimi hakkında bilgi sağlayabilir. Genetik danışmanlık, kanser öyküsü ve bazı akıl hastalıkları gibi aile öyküsü ile ilgili diğer endişeleri tartışma fırsatı da olabilir.
