Yumurta ve sperm veya cinsiyet hücreleri ilk olarak gebe kalma noktasında bir araya geldiğinde, büyüyen bir bebekle ilgili hemen hemen her şeyin belirlenmesine yardımcı olacak kromozomların bir araya gelmesi söz konusudur. İdeal olarak bu toplantı iyi çalışır, ancak bazen hatalar oluşur ve insanlar fazladan, silinir veya kısmen eksik kromozomlar alır. Bu, hamilelik düşükle sonuçlanacak kadar ciddi olan çeşitli kromozomal bozukluklara neden olabilir. Düşük yapma sıklığı olmadıkça, ebeveynler kaybedilen bir çocuğun kromozomal sorunları olduğunu asla bilemezler çünkü bu genellikle değerlendirilen bir şey değildir. Diğer durumlarda, kromozomal bozukluklar ölüme neden olmaz, ancak çocuğun yaşamını ve sağlığını daha fazla veya daha düşük derecede etkileyebilir.
Bir kromozomun üçüncü kopyasını miras almayı içerenler gibi çok iyi bilinen bazı kromozomal bozukluklar vardır. Bunlardan en iyi bilinenleri, aynı zamanda trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromudur. Çocukların, 21'inci kromozomun iki kopyası yerine üç kopya aldıkları bir durumu açıklar ve bu, ifade derecesinde farklı olabilecek çeşitli koşullarla sonuçlanır. Bu durumun bazı belirtileri arasında hafif ila orta derecede gerilik, yüz ifadesinde değişiklikler ve doğuştan kalp defekti veya hastalığı riski daha fazladır. Meseleleri karıştırmak için, bazı insanlar sadece bazı hücrelerin üçüncü kromozoma sahip olduğu mozaik Down sendromuna sahiptir ve bu, Down ifadesini çok ya da biraz değiştirebilir.
Down sendromunun aksine, X veya Y gibi ek bir cinsiyet kromozomunun kalıtımsal olduğu veya bir cinsiyet kromozomunun bir kısmının eksik olduğu kromozomal bozukluklar vardır. Kayıp cinsiyet kromozomları, kızlarda Turner sendromu gibi infertilite, yavaş büyüme, ergenliğe erişememe ve diğer organların potansiyel kusurlarına yol açan kromozomal bozukluklara neden olabilir. Erken yakalandığında, bu durum büyümeye yardım etmek ve doğal olgunlaşmayı sağlamak için hormonlar gibi şeylerle tedavi edilebilir. Buna karşılık, kadınlar, çok az belirtiye neden olduğu için açıkça görülmeyen üçüncü bir X'i devralabilir.
Erkekler ikinci veya üçüncü bir X aldığında, sonuç o kadar iyi değildir. Erkekler yetişkinlikte kısırlığa veya düşük seviyelerde erkek hormonlarına neden olabilecek Klinefelter sendromu geliştirebilir. Bu erkek hormonlarıyla tedavi edilebilir. Her biri kromozomal bozukluklarla sonuçlanan X veya Y-kromozomları ile ilgili çeşitli başka problemler mevcut olabilir.
Ek bozukluklar, kısmen eksik, tamamen eksik veya zayıf şekilli veya ters kromozomlardan kaynaklanabilir. Oluşabilecek koşullar kromozom sayısına bağlıdır ve bazen bazı kromozomal hatalarla ilişkili “bozukluk” yoktur. İnsanlara doktorları tarafından, özellikle de 35 yaşın üzerindeyse, bebek utero içindeyken kromozom analizi veya testi yaptırmaları tavsiye edilir. Test etmenin bazı riskleri vardır, fakat bilmeme riskleri de vardır. Her aile tarafından dikkatle tartılması gereken bir mesele.
Dikkat edilmesi gereken bir diğer husus, tanılı kromozomal bozukluklarda bile, bu bozukluğun ifadesinin ne kadar ciddi olacağını söylemek genellikle güçtür. Trizomi 18 gibi bazı koşullar, çocuğun doğumundan kısa bir süre sonra ölüme neden olma eğiliminde oldukça öngörülebilir bir düşüş oranına sahiptir. Trizomi 21 (Down) gibi diğer bozukluk türlerine sahip bir çocuğun sahip olacağı sorunların derecesini veya işlevsellik derecesini tahmin etmek çok daha zor olabilir.
Kromozomların işlev bozukluğunun bu yönü birçok durumda gizemli kalmaya devam etmekte ve ebeveynlerin kromozomal hastalıkları olan bir çocukta hayatın nasıl olabileceğine dair güçlü bir algıya sahip olmalarını zorlaştırmaktadır. Ek olarak, ekspresyonu çok az olan veya olmayan birçok kromozomal hata vardır. Hata, bir çocuğun hayatı üzerinde hiçbir etkisi olmayan bir hata olabilir.
