Konjenital kalp defektleri (KKH'ler), 1000 doğumdan 8'inde meydana gelen tüm doğum kusurlarında en yaygın olanıdır. Birçok KKH küçüktür, dikkatli gözlem gerektiren ancak tedavi gerektirmez. Günümüzde, en ciddi doğumsal kalp defektleri tedavi edilebilir ve en ciddi defektlerin sonuçları bile oldukça olumludur.
Konjenital kalp defektleri şu şekilde gruplandırılabilir:
- Ventriküler ve atriyal septal defektler gibi septal gelişmeyi etkileyen defektler ve patent duktus tüm kalp defektlerinin yaklaşık% 37'sini oluşturur.
- Kalbin ventriküllerini ve / veya pulmoner ve aort kapaklarını etkileyen akış defektleri konjenital kalp defekti sunumlarının% 29'unda görülür.
- Triküspit atrezisi ve tam atriyoventriküler kanal gibi endokardiyal yastık defekti vakaların yaklaşık% 9'unda mevcuttur.
- Dekstrokardi, heterotaksi ve koroner arterdeki anormallikler dahil olmak üzere diğer konjenital kalp kusurları,% 8 oranında görülme oranına sahiptir.
Çoğu durumda, konjenital kalp defektlerinin bilinen bir nedeni yoktur. Alkol veya kokain kullanımı gibi bazı anne davranışları riski artırabilir. Genetik mitral kapak prolapsusu ve heterotaksi gibi kusurlarda etkili olabilir. Erken doğan bebeklerde, atriyal septumun en üstünün düzgün kapanmadığı patent duktus olasılığı daha yüksektir. Öte yandan, doğuştan kalp yetmezliği olan bir çocuğu olan ebeveynlerin çoğunda ailede kalp bozukluğu öyküsü yoktur ve bu bozukluklar genellikle anne davranışlarıyla ilişkilendirilemez. Daha fazla araştırma nedensel faktörleri tanımlamaya yardımcı olabilir.
Konjenital kalp kusurlarını onarmak için tüm kalp ameliyatları nispeten yenidir. 1930'larda bazı kusurlar kapalı kalp ameliyatları ile tamir edilebilir. Bununla birlikte, bunların büyük bir başarısı yoktu. Walton Lillehei'nin ilk başarılı kalp akciğer bypass makinesini geliştirdiği ve açık kalp ameliyatları yapılabildiği 1950'lere kadar çoğu kusur giderilemedi.
Kalp akciğer bypass makinesinin gelişmesiyle, çeşitli doğumsal kalp defektleri tedavi edilmeye başlanmış ve yaşam beklentisi artmıştır. Bu erken ameliyatlardan en bilinenleri, Fallot Tetralojisi ve oksijensiz kanın vücuda geri gönderildiği diğer kusurların neden olduğu “mavi bebek sendromunu” tedavi etmek için Blalock-Taussig şantıydı. Bu ilk ameliyatlar ümit verici olsa da, doğuştan kalp defektlerini tam olarak çözmedi veya düzeltmedi. Yaşam beklentisini arttırdılar, ancak yaşam beklentisi normal değildi, çünkü sonuçta ortaya çıkan kusurlar kalp yetmezliğine neden oldu. Ek olarak, genel anestezi şimdi olduğundan çok daha büyük riskler taşıyordu.
Ancak, bu ilk ameliyatlar geliştirildiğinden, çeşitli doğumsal kalp defektlerinin özelliklerini ele almak için önemli araştırmalar yapılmıştır. Pek çok KKH şu anda tamir edilebilir olsa da, hala nakil gerekmeden önce onarılamayacak, ancak yalnızca hafifletilecek olan hipoplastik sol veya sağ ventrikül gibi bazı ciddi kusurlar var.
Diğer doğum kusurları çok sayıda araştırma fonu aldı, doğuştan kalp kusurları araştırması yetersiz ve büyük oranda tanınmıyor. En sık görülen doğum kusurları kategorisinin çok az dikkat çekmesi önemlidir. Yakın zamana kadar, Amerikan Kalp Derneği doğuştan kalp defekti araştırmasına gelirinin% 10'undan azını tayin etti. Ebeveyn savunuculuğu ve yerel Amerikan Kalp Birliği bölümlerine katılım, Amerikan Kalp Birliği tarafından daha fazla cevap verilmesini teşvik etti.
İnternet, ebeveynleri CHD'lerden etkilenen çocuklarla bağdaştırmanın önemli olduğunu kanıtlamıştır ve daha fazla araştırma için güçlü bir taraftar grubu kurmuştur. Yerel topluluklardaki ebeveynlerin çabaları, çoğu ABD eyaletinde 14 Şubat'taki Konjenital Kalp Farkındalığı Günü'nün ilanına yol açtı.
Bazı yüksek profilli aktörler doğuştan kalp defekti bilincini arttırmaya ve KKH'lere daha fazla araştırma yapılmasını desteklemeye zaman ayırmışlardır. Şu anda bir yönetmen ve yapımcı olan popüler genç oyuncu Robbie Benson, yetişkin olarak kapak replasmanı geçirdi ve daha fazla araştırma için fon toplamak için çok zaman ayırdı. Jennifer Flavin ve Sylvester Stallone'nin ikinci kızı, onarım gerektiren kusurlarla doğdu. Flavin, buna karşılık olarak Home Shopping Network'te kozmetik bir çizgi başlattı ve daha fazla farkındalık ve araştırma için tüm kârlarını bağışladı.
Konjenital kalp defekti onarımı ve KKH'li çocuklar için normal yaşam beklentileri için görünüm hiç bu kadar iyi olmamıştı. Her ne kadar araştırmalara fon desteği verilmese de, birçok arıza onarımında önemli ilerleme kaydedilmiştir. Yeni teknikler, stent veya yama yerleştirebilecek kardiyak kateterizasyonlarla yapılan onarımları içerir. Minimal invaziv cerrahi ve robotik onarımlar da giderek daha uygulanabilir hale geliyor. Transplantasyon teknolojisi de gelişmeye devam ediyor ve kök hücre teknolojisindeki araştırmalar sonuçta bir kişinin kendi dokusundan kalpler yaratabiliyor, böylece nakli reddetme veya mevcut kalp yetersizliği artık bir etken değil.
