Tipik olarak, genetik bozukluklar, bir kişinin genomundaki anormalliklerden kaynaklanır. Bu anormallik önemsiz veya büyük olabilir. Genellikle ayrık mutasyonlardan brüt kromozomal anormalliklere kadar çeşitlilik gösterir. Bazı genetik bozukluklar, ebeveynlerden kalıtsaldır ve diğer rahatsızlıklar, bir grup gende veya tek bir gende mutasyonların sonucudur. İnsan genetik bozukluklarının türleri üç kategoriye ayrılabilir: tek gen kalıtım, çok faktörlü kalıtım ve mitokondriyal kalıtım.
Tipik olarak, mutasyonlar rastgele meydana gelir veya bazı çevresel maruz kalma türleriyle ilgili olabilir. Genel olarak, tek genlerdeki mutasyonların neden olduğu genetik bozukluklar kistik fibroz, Marfan sendromu ve orak hücreli anemidir. Bu genetik bozukluklar yaklaşık 200 doğumda ortaya çıkar ve monogenetik bozukluklar olarak adlandırılır. Kistik fibroz, birçok kişiye tanıdık gelen genetik bir hastalıktır. Eksprestabl, öksürüğe neden olan balgam söktürücü zor olan çok miktarda kalın mukoza ile karakterizedir.
Çok faktörlü kalıtım koşulları, birden fazla gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Ayrıca, çevresel faktörlerden de kaynaklanabilirler. Bu genetik hastalıkların örnekleri arasında kalp hastalığı, Alzheimer hastalığı ve kalp hastalığı bulunur. Ek olarak, diyabet, kanser ve artrit gibi kronik hastalıklar bu tip bozukluklara örnektir. Multifaktöriyel kalıtım bozuklukları ayrıca yükseklik, cilt rengi ve göz rengi gibi kalıtsal özelliklerle de ilişkilidir.
Genel olarak, kromozomal anormalitler, Turner sendromu, "kedinin ağlaması" ve Klinefelter sendromu anlamına gelen cri du chat sendromu gibi genetik hastalıklara neden olur. Bu tip genetik bozukluklar genellikle hücre bölünmesi problemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Örneğin Down sendromu, üç kromozom 21'in kopyalarının bir sonucu olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Down Sendromu anlamına gelen başka bir terim trizomi 21'dir. Tipik olarak, Down Sendromu doğumda teşhis edilir, ancak, aylar önce alabilir belirginleşir.
Diğer genetik hastalık tipleri, mitokondriyal kalıtım bozukluklarını içerir. Bu koşullara kromozomal olmayan mitokondri DNA'sındaki bir mutasyon neden olur. Mitokondri, hücresel solunum sürecinde yer alan küçük organelleri belirtir ve bitki sitoplazmasında ve hayvan hücrelerinde bulunur. Mitokondriyal hastalıklar listesine miyoklonus epilepsisi, göz hastalığı olan Leber'in optik atrofisi ve bir demans türü olan mitokondri ensefalopatisi dahildir.
Bu koşulların çoğunun nadir görülmediğine dikkat etmek önemlidir, ancak araştırmada bu koşulların nedeni ve tedavisi konusunda büyük adımlar atılmaktadır. Tipik olarak, birçok büyük üniversite eğitim hastanesinde, özellikle genetik ve ilgili bozukluklara adanmış bölümler vardır. Genetik testler, genetik durumları hakkında bilgi edinmek isteyen kişiler için mevcuttur. Ek olarak, bu testler belirli genetik koşulları ekarte etmek için faydalı olabilir.
