Dominant genetik bozukluklar, ebeveynden çocuğa geçecek yalnızca bir kusurlu gen kopyasına ihtiyaç duyan hastalıklardır. Bu, bozukluğun kalıtsal olması için yalnızca kusurlu genli bir ebeveyni aldığı anlamına gelir. Bu gibi hastalıkların ebeveynlerden çocuğa geçme şansı% 50'dir. Daha açık bir örnek için, etkilenen bir ebeveyne ait dört bebekten ikisi büyük olasılıkla bozukluğu alacaktır.
Baskın genetik bozuklukların olağan nedeni, bir genin veya bir kromozomun mutasyonudur, ikincisi birçok genden oluşur. Bu mutasyon sıklıkla, annenin 13 kromozomu, babanın diğer 13 kromozomu ile birleşerek 26 kromozom içeren bir hücre oluşturduğunda, hamileliğin erken dönemlerinde meydana gelir. Hücreler kopyalanırken bu aşamada, bir genetik bozuklukla sonuçlanan, eksik veya fazla bir kromozom ile sonuçlanan bir hata oluşur.
Hakim genetik hastalıkların çoğuna, yavruların cinsiyetini belirleyemeyen kromozomlar olan mutasyona uğramış otozomlar neden olur. Bu gibi bozukluklara özel olarak otozomal dominant bozukluklar denir. Bir örnek, mutasyonun “kromozom 4” üzerinde göründüğü Huntington hastalığı olabilir. Diğer örnekler arasında, Marfan'ın bir kişinin anormal derecede uzun olmasına neden olan hastalığı ve cücelikle sonuçlanan Marfan hastalığının karşıtı akondroplazi sayılabilir.
Baskın hastalıkların bir başka spesifik tipi, sadece X kromozomlarının mutasyon geçirdiği “X'e bağlı baskın genetik bozukluklar” dır. Bu gibi durumlarda, erkekler bu hastalıkları geçip miras alırlar ve kadınlara kıyasla daha kötü belirtiler gösterirler. Bunun arkasındaki neden, kadınların hatalı kromozomun hatalı olmayan kopyası tarafından bir şekilde “korunan” olduğu iki X kromozomuna sahip olmasıdır. Diğer yandan, erkekler X ve Y kromozomlarına sahiptir, yani bir X kromozomunun hiçbir koruması yoktur.
X'e bağlı baskın bozuklukların aşılması, etkilenen ebeveyne bağlı olabilir. Tipik olarak, mutasyona uğramış X kromozomunu taşıyan bir erkek ebeveyn, erkek Y kromozomunu bir sonraki nesil erkeklere transfer ederken bozukluğu erkek yavrulara geçirmez. Bunun yerine dişi yavruların hepsi hastalığı elde edecek. Etkilenen kadınlarda, bozukluğu hem erkek hem de kadın çocuklara bırakma şansı her zaman% 50 olacaktır. Bazı durumlarda, bir yavru miras alacak ve hastalık için bir “taşıyıcı” hale gelecektir, ancak mutlaka belirtileri göstermeyecektir.
X'e bağlı baskın hastalıkların örnekleri, kısa bacaklarda ve daha küçük bir kafaya sahip Rett sendromu ve deri ve saç rengini içeren inkontinansı pigmentidir. Genel olarak, tüm baskın genetik bozukluklar nadirdir, çünkü etkilenen hastalar genellikle erken yaşta ölür ve bu nedenle çocuk üretemezler. Etkilenen hastaların doğum yaptığı durumlarda, yavrular da büyük olasılıkla genç ölecektir.
