Kalıtsal hastalıklara, münferit genler ve kromozomlar gibi anormal genetik materyal neden olur, bir çocuğa bir veya iki ebeveyne iletilir. Bu tür hastalıklara genel olarak genetik bozukluklar, kalıtsal genetik hastalıklar veya kalıtsal hastalıklar da denir ve değişken belirtiler ve şiddet dereceleri olabilir. Bazı yaygın kalıtsal hastalıklar, sakatlığa ve genellikle erken ölüme neden olan dejeneratif bir durum olan kistik fibrozdur; şiddeti değişebilen bir kan hastalığı olan orak hücreli anemi; ve beyin ve sinir sisteminin dejenerasyonuna neden olan Huntington hastalığı. Genellikle, kalıtsal hastalıklar iyileştirilemez, ancak belirtiler bazen ilaç ve diğer tıbbi bakım şekilleriyle yönetilebilir. Çoğunlukla deneysel bir tedavi şekli olan gen terapisi, bazı genetik bozuklukları, kusurlu genleri kaldırarak veya değiştirerek tedavi etmenin bir yolu olarak araştırılmaktadır.
Her insanın genetik materyali, fiziksel görünüm ve bilişsel işlev de dahil olmak üzere çok çeşitli özellik ve yetenekleri etkileyen çok sayıda bireysel genden oluşur. Bu genetik materyalde hemen hemen her zaman her genin iki kopyası vardır: biri ebeveynlerden miras alınmış. Bir kalıtsal hastalık gibi kalıtsal bir hastalık, anne-babalarından birinin veya her ikisinin de anormal bir geninin olması durumunda çocuğa geçer.
Kalıtsal bazı hastalıklara, örneğin kistik fibroz, otozomal resesif rahatsızlıklar olarak adlandırılır ve genetik çiftte her iki genin, hastalığın gelişmesi için anormal olmasını gerektirir. Resesif bir bozukluk için yalnızca bir anormal gen taşıyan kişi hastalığı geliştirmez, ancak onu yeni nesle aktarabilir. Huntington hastalığı gibi diğer kalıtsal hastalıklara otozomal dominant bozukluklar denir ve hastalığın gelişmesi için bir çiftteki genlerden yalnızca birinin kullanılmasını gerektirir.
Genetik, kalıtsal hastalıklara gelince, her zaman tek belirleyici faktör değildir. Örneğin, otozomal dominant tipte bazı kalıtsal bozukluklarda, kusurlu bir geni miras alan herkes hastalığı geliştirmez. Ayrıca, kusurlu genetik materyalin kendi başına hastalığa neden olmadığı, ancak çeşitli çevresel faktörlerle birlikte yapabileceği kalıtsal hastalık örnekleri de vardır. İlgili bir terim doğumda veya doğumdan önce gelişen ancak kalıtsal olarak alınması gerekmeyen bir durumu ifade eden konjenital hastalıktır. Bir örnek, Down sendromudur, kalıtımsal olmayan fakat bunun yerine fetal gelişimin erken evresinde meydana gelen ekstra bir kromozomun neden olduğu genetik bir hastalıktır.
