Kalıtsal metabolik bozukluklar vücuttaki bazı kimyasal reaksiyonlarla ilgili anormallikler ile karakterize bir grup genetik tıbbi durumdur. En sık görülen kalıtsal metabolik bozukluk türlerinden bazıları fenilketonüri, sistinüri ve albinizmi içerir. Bu kategoriye tiroid hastalığı da dahildir. Bu hastalıkların semptomları, büyük olasılıkla değişebilir, ancak potansiyel semptomların çoğu bebeklik döneminde tespit edilebilir. Tedavi, bireysel semptomların yanı sıra mevcut hastalığın tipine ve ciddiyetine bağlıdır.
Genellikle PKU olarak adlandırılan fenilketonüri, en sık görülen kalıtsal metabolik bozukluklar arasındadır. Bu durumda, vücut fenilalanin olarak bilinen bir protein türünü uygun şekilde parçalayamaz ve vücutta birikmesine neden olur. Bu anormal protein birikimi beyin ve merkezi sinir sistemi problemlerine yol açabilir. Neyse ki doğumdan kısa bir süre sonra yapılan basit bir kan testi PKU tanısında son derece etkilidir, böylece herhangi bir olumsuz yan etki meydana gelmeden tedavi başlayabilir. Bu durum, protein bakımından düşük özel bir diyet ile etkili bir şekilde tedavi edilebilir.
Sistinüri de kalıtsal olası metabolik bozukluklar arasındadır. Bu bozukluk, sistin olarak bilinen artan bir amino asit seviyesine bağlı olarak böbreklerde, mesanede ve üreterde taşların gelişmesine neden olur. Semptomlar sıklıkla vücudun sırt veya karın bölgelerinde ağrı içerir ve bazen idrarda gözle görülür miktarda kan olabilir. Tedavi, reçetesiz satılan ilaçlar veya reçeteli ilaçlar, daha fazla sıvı alımı veya cerrahi müdahale gerektirebilir.
Daha yaygın kalıtsal metabolik bozukluklardan bir diğeri, albinizm olarak bilinen bir durumdur. Albinizm, cildin, saçın ve gözlerin pigmentinin kısmen veya tamamen olmaması ile karakterize edilir. Görme problemleri ve cilt hassasiyeti bu tür genetik bozukluğu olanlar arasında yaygındır. Sık tıbbi muayeneler ve görme taraması albinizm olanlar için önemlidir. Cildi güneş ışınlarından korumak için güneş koruyucu ve koruyucu giysiler de gereklidir.
Bazı tiroid hastalığı türleri olası kalıtsal metabolik bozukluklar arasında olabilir. Tiroid bezi vücuttaki bazı hormonların üretimi ve düzenlenmesinden sorumludur. Hormon replasman tedavisi bu durumun tedavisinde sıklıkla faydalıdır. Kullanılan tam ilaçlar, tiroid bezinin ilgili hormonun çok fazla mı yoksa az mı ürettiğine bağlıdır. Her türlü olası kalıtsal metabolik bozukluklarla ilgili sorularınız veya endişeleriniz bir doktor veya başka bir tıp uzmanıyla görüşülmelidir.
