Genel lipidos terimi, vücudun bu maddeleri düzgün bir şekilde parçalamamasından kaynaklanan dokularda anormal yağ, yağ veya steroid birikimine neden olan 30'dan fazla kalıtsal metabolik bozukluktan herhangi birini tarif eder. Bazı hastalar doğumdan kısa bir süre sonra lipit depo bozuklukları semptomları gösterirken, diğer hastalıklar bireyler yetişkinliğe erişinceye kadar semptom üretmeyebilir. Belirtiler ayrıca, vücudun hangi bölümünün hastalıktan etkilendiğine bağlı olarak değişir.
Normal koşullar altında doğumda bireyler, çeşitli gıda maddelerini metabolize etmek ve kullanmak için gereken uygun enzimleri üretir. Metabolik bozukluklarla doğan kişiler tipik olarak yeterli miktarda lipit metabolize edici enzim veya üretilen enzimlerin arızalanmasından sorumlu genetik kodlamadan yoksundur. Kusurlu bir geni taşıyan ebeveynler genellikle hastalığın belirtileri olmadandır. Sağlık hizmeti sağlayıcıları lipidoları nispeten nadir görürler, ancak bu kalıtsal hastalıkların bazıları daha sık görülür.
Örneğin, Gaucher hastalığının varyasyonları, dünyanın birçok yerindeki kadınları veya erkekleri etkiler ve uzmanlar, bozukluğu en yaygın lipidos formlarından biri olarak kabul eder. Her iki ebeveyn de hastaları geçmeden önce geni taşımalıdır. Anormal yağlar kemikler, karaciğer, dalak ve sinir sistemindeki sağlıklı hücreleri biriktirip yerinden ettiğinde belirtiler ortaya çıkar. Hastalar genel olarak karaciğer ve dalak tutulumundan karın şişmesi, etkilenen kemik dokusundaki bodur büyüme veya kırıklar ve kolayca morluk veya kanama eğilimi nedeniyle anemi yorgunluğunu içeren çok çeşitli semptomlar yaşarlar. Tedavi semptomatik rahatlama ve enzim replasmanını içerir.
Araştırmalar 250 kişiden birinin Tay-Sachs hastalığı için geni taşıdığını, ancak hastalığın Yahudi kökenli insanları daha belirgin şekilde etkilediğini gösteriyor. Anormal miktarda yağ asidi, bu lipidos formunda doğan çocukların sinir sistemlerinde birikir. Tay-Sachs'dan etkilenen çocuklar körleşir, fiziksel koordinasyonu kaybeder ve zihinsel gelişimsel engelleri vardır. Hastalık ilerledikçe, hastalık nöbete, nefes almanın zorluğuna ve yutulmamasına neden olarak ölümle sonuçlanır. Araştırma devam etse de tedavi tipik olarak semptomların hafifletilmesini içerir.
Serebrotendinous ksantotozis, vücutta anormal kolesterol birikimleriyle karakterize bir lipidosudur. Hastalık genellikle bebeklik döneminde kronik diyare ile kendini gösterir; çocukluk döneminde katarakt; ve genç erişkinlik döneminde cilt altında ve çeşitli başka yerlerde ksantotoz veya kolesterol birikintilerinin varlığı. Hastalar çoğu zaman çeşitli spsikiyatrik semptomların yanı sıra kas spazmları, titreme ve nöbet aktivitesinin eşliğinde gecikmiş zihinsel gelişim yaşar. Tedavi, kolesterolün metabolize edilmesine yardımcı olan semptomatik rahatlama ve enzim takviyesini içerir.
