Lizozomal depo hastalıkları (LSD'ler), lizozomal enzimlerin, sindirilmemiş bir makromolekül birikiminin biriktiği ve aşırı hücre dejenerasyonuna neden olduğu bir dizi genetik hastalıklarıdır. Halen tanınmakta ve tedavi edilmekte olan 49 hastalığın varyasyonu vardır. Bu hastalıklar, vücut hücrelerinde bulunan ve enerji için kullanılacak makromolekülleri parçalayan enzimlerin üretilmesinden sorumlu olan bir organel olan lizozomu vurur. Bu moleküller bir bütün olarak bırakıldığında, hücre sonunda hücre ölümüne uğrar ve spesifik lizozomal depo hastalığına ve hastaya en uygun terapi kullanılarak tedavi edilmelidir.
Normal, sağlıklı bir lizozomda, her bir hücre içindeki başka bir organel olan endoplazmik retikulum tarafından üretilen enzimler depolanır ve hücre tarafından bir bütün olarak kullanılan veya lenf sistemine salgılanan enerji moleküllerini parçalamak için kullanılır. Bu fonksiyon, lizozomal depo hastalıklarından biri gibi herhangi bir metabolik bozukluğun etkisinde kaldığında, vücudun organları etkili bir şekilde çalışmaz. Hastanın sonucu, zihinsel ve fiziksel yeteneklerin ilerici bir düşüşünü içerir ve sonuçta ölümle sonuçlanır. Kalıtsal metabolik bozuklukların çoğu ülkede nispeten nadir olduğu düşünülmektedir ve araştırmacılar bunları tedavi etmenin daha etkili yollarını aramaktadır.
Uzmanların ve doktorların çoğu, var olan bilinen 49 hasta arasındaki spesifik bozukluk için tasarlanmış tedavilerle lizozomal depo hastalıklarına yaklaşır. Kemik iliği nakli LSD hastaları için mümkün olduğunda kullanılır ve hastalığın ilerleyişinde erken yapıldığında en etkili olduğuna inanılır. Mümkün olduğunda, tıbbi topluluk, hasta bir bebekken ve herhangi bir doku reddi komplikasyonuna maruz kalma olasılığı daha düşük olduğunda bu tedaviyi kullanmayı tercih eder. Lizozomal depo hastalıklarının tedavisinde kullanılan başka bir tedavi tipi, hastanın IV'ü boyunca uygulanan eksik enzimlerin kullanımını içeren enzim değiştirme terapisidir (ERT).
Doktorlar hematopoetik kök hücre naklinin, lizozomal depo hastalıklarının etkilerini yavaşlatmakta yararlı olduğunu da buldular. Bu tedavi için kullanılan kök hücreler kemik iliğinde bulunur veya bazı durumlarda kordon kanından toplanır. Bu tedavi sadece vücuda sağlıklı, işlevsel enzimler sağlamakla kalmaz, aynı zamanda bazı kayıp ya da hasarlı olanların yerine sağlıklı hücreler sağlar. Tüm tedaviler her LSD türü üzerinde etkili değildir ve doğru tedaviyi hastanın ihtiyaçlarına uygun hale getirmek için dikkatli bir analiz yapılması gerekir.
