Bir eksiklik mutasyonu, tek bir bazın başka bir baz ile değiştirildiği ve DNA'nın kodlama sırasındaki bir "harfi" değiştiren bir tür genetik mutasyondur. Mutasyonun nerede gerçekleştiğine ve hangi bazın değiştirildiğine bağlı olarak, bir yanlış mutasyon sağlık sorunlarına yol açabilir veya işlevsel bir değişikliğe neden olmayabilir. Çeşitli genetik koşullar, hatalı mutasyonlarla bağlantılı olmuştur ve bu mutasyonlar ayrıca birçok kanserle de ilişkilidir.
Bu mutasyon, içinde tek bir nükleotit bazının değiştiği bir nokta mutasyonunun bir örneğidir. Bir geçişte, bir pürin başka bir pürin için değiştirilir veya bir pirimidin başka bir pirimidin için değiştirilir. Transversiyonlarda, bir purin ve pirimidin değiştirilir. Her ikisi de DNA dizisini değiştirir, bu da DNA'nın sağlıklı bireylerde olması gerekenden farklı bir proteini kodlayabileceği anlamına gelir. Gende mutasyonun nerede gerçekleştiğine bağlı olarak, bu, DNA farklı bir proteini kodladığında çeşitli sonuçlara neden olabilir.
Bazı durumlarda, işlevsel bir değişiklik yoktur veya bir değişiklik yoktur, ancak asgari düzeydedir. Diğerlerinde, takas ciddi komplikasyonlara neden olur, çünkü vücut tamamen farklı bir protein oluşturur. Yanlış mutasyonların neden olduğu bazı genetik hastalık örnekleri, bazı kistik fibroz, orak hücre anemisi ve amyotrofik lateral skleroz (ALS veya Lou Gehrig's Disease) formlarını içerir. Missense mutasyonları, hücre bölünmesi kontrolden çıktığında ortaya çıkan kanserlerle de ilişkilendirilmiştir. Bir yanlış mutasyonun meydana geldiğini doğrulamak için, hastanın durumunda hangi genlerin bulunduğunu bilmek ve anormalliklerin meydana geldiği gen üzerindeki kesin yerleri tanımlamak gerekir.
Birçok yanlış mutasyon kendiliğinden, transversiyona veya geçişe neden olan hücre bölünmesi hatalarından kaynaklanır. Diğerleri, tehlikeli gazlar gibi mutajenlere maruz kalınmasından kaynaklanabilir. İlk hatalı mutasyonlar 1950'lerde tanımlandı ve DNA dizilimi ve genomun daha iyi anlaşılması sayesinde bu mutasyonların nasıl çalıştığını anlamak o zamandan bu yana büyük ölçüde genişledi.
Bir yanlış mutasyon işlevsel bir değişime neden olmadığında, bazen koruyucu veya sessiz mutasyon olarak bilinir. İnsanlar bu durumlarda bir mutasyon taşıdıklarının farkında bile olmayabilirler. Değişime neden olan yanlış mutasyonlar sürekli olarak tanımlanmaktadır. Genetik hastalıkların tıbbi anlayışı, araştırmacılar genetik koşulların ciddiyetinin, bireysel bir hastanın genetik materyali içindeki değişikliklere bağlı olarak büyük ölçüde değişebileceğini öğrendiğinden, bu yeni bilgilere cevaben değişmektedir.
