Distoni, bir insanın kaslarının sinir hasarı nedeniyle düzensiz ve istemsiz kasıldığı tıbbi bir hastalıktır. Bireyler, bir seferde bir veya daha fazla kasta, en yaygın olarak el, ayak, boyun ve ağızda distoni yaşayabilir. Bu duruma beyin ve omurga travması, felç, tümörler, ciddi enfeksiyonlar ve kalıtsal genetik eğilimler de dahil olmak üzere birçok farklı faktör neden olabilir. Distoni semptomları, el veya ayaktaki ara sıra seğirmeler gibi çok hafiften, boyundaki ağrılı spazmlar gibi geri dönüşümsüz sinire ve doku hasarına neden olan tamamen zayıflatıcıya kadar değişebilir. Vücudun etkilenen kısmına bağlı olarak, doktorlar kramp, koordinasyon kaybı, kas ağrısı, anormal duruş ve yorgunluk gibi bir dizi distoni semptomu tanımlamışlardır.
En sık görülen distoni semptomları, el gibi vücudun tek bir kısmında başlayan ağrılı spazmlar ve kramplardır. Bir birey, elinin direksiyon simidini yazma veya tutma gibi düzenli faaliyetler sırasında sıkıştığını görebilir. Zamanla kramplar daha uzun ömürlü ve daha acı verici hale gelirler ve diğer aktiviteler sırasında kaslar seğirmeye başlar. Etkilenen bir kişi koordinasyonu kaybedebilir ve sonunda belirli bir kası kontrol edemedi.
Vücudun diğer bölgelerinde sık kas kasılmalarından muzdarip insanlar ek distoni semptomları yaşarlar. Ağızlarında veya çenelerinde kas sorunu olan bireyler yemek yemekte, yutmakta ve konuşmakta zorluk çekebilirler. Boyun spazmları başın şiddetli bir şekilde sarsılmasına, bazen yırtık kaslara, kırbaç ve hatta beyin hasarına neden olabilir. Göz ve göz kapağı distonisi kontrol edilemez, hızlı yanıp sönme ve sonunda körlüğe neden olabilir.
Bir çok kronik ağrı ve spazmdan muzdarip olduğunda birçok sekonder distoni semptomu belirginleşir. Bir kişi sırt ve bacak spazmlarının bir sonucu olarak kötü veya anormal duruş geliştirebilir ve sürekli kas hareketinden kaynaklanan aşırı stres, kaygı ve yorgunluk yaşayabilir. Pek çok insan uzanarak seğirmesi ve ağrı nedeniyle uyumakta zorluk çeker.
Distoni semptomları yaşadığına inanan bir kişi, tanıyı onaylamak ve bir tedavi planı başlatmak için bir nöroloğa danışmalıdır. Doktor genellikle hastanın tıbbi ve aile öyküsü hakkında bilgi toplar, fizik muayene yapar ve inme veya kanser belirtilerini kontrol etmek için kan testleri yapar. Distoni için kanıtlanmış bir tedavisi yoktur, ancak doktorlar semptomları hafifletebilir ve dopamin arttırıcı ilaçları reçete ederek, botulinum toksini (Botox®) etkilenen kaslara enjekte ederek ve bazen de hasarlı veya işlevsiz sinirleri gidermek için cerrahi prosedürler düzenleyerek, semptomları hafifletebilir ve tedavi edebilir. Devam eden tıbbi araştırmalar muhtemelen daha etkili tedavi prosedürleri ve muhtemelen distoni için bir tedavi sağlayacaktır.
