En sık görülen kalıtsal metabolik hastalıkların bazıları tiroid hastalığı, sistinüri ve spesifik gut tipleridir. Araştırmacılar ve doktorlar ayrıca, albinizm ve fenilketonüri hastalıklarının da kalıtsal olduğuna inanmaktadır. Genetik taramadaki büyük ilerlemeler nedeniyle, bebeklik döneminde başarılı tedaviyi büyük ölçüde artırabilen birçok kalıtsal metabolik hastalık teşhis edilebilir.
Kalıtsal metabolik gut, erkeklerde kadınlarda olduğundan daha yaygındır ve genellikle kan dolaşımındaki yüksek düzeyde ürik asit ile gösterilir. Eklemlerde, özellikle ayak ve ayak parmaklarında şişmeye neden olan genellikle acı verici bir durumdur. Gut hastalığı olan kişiler birkaç ay boyunca semptomlardan tamamen arınmış olabilir, daha sonra aniden haftalarca sürebilen saldırılar olabilir. Gut, tipik olarak oral antienflamatuvarlar veya steroid enjeksiyonları ile tedavi edilir.
Sistinüri, böbrek taşlarının en yaygın nedenlerinden biri olduğuna inanılmaktadır ve çoğu kalıtsal metabolik hastalıkların aksine, geçilebilmesi için, genin her iki ebeveynde de bulunması gerekir. Sistinüri hastaları, sistein adı verilen ve böbreklerde biriken ve taş oluşumuna neden olan amino asitlerin yüksek seviyelerine sahiptir. Sistinüri muzdarip hastalar için tedaviye temel yaklaşım taş önlemedir. Çoğu durumda, hastalar günlük olarak büyük miktarlarda su içtikleri sürece böbrek taşlarından uzak kalabilirler. Böbrek taşları gelişirse, ilaçla çözülmeye çalışılır, ancak bazı durumlarda taşları çıkarmak için hastaneye yatış gerekir.
Tiroid hastalığı hem hipotiroidi hem de hipertiroidizmi tanımlar. Hipotiroidizm ile birlikte, tiroid bezi uyuşukluk, kilo alımı ve kabızlığa neden olabilecek yeterli tiroid hormonu üretmez. Hipertiroidizm, tiroid bezinin çoğunlukla kilo kaybına, diyare nöbetlerine, saç dökülmesine ve gerginliğe neden olan hormonu aşırı üretmesiyle ortaya çıkar. Tiroid hastalığının tedavisi tipik olarak tiroid hormonunun üretimini kısıtlayan veya yükselten ilaçlar içerir.
Genellikle PKU olarak adlandırılan fenilketonüri, daha ciddi kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Bazı durumlarda, zihinsel geriliği ve ciddi davranış problemlerine yol açabilir. Fenilketonüri hastaları, sağlıklı beyin büyümesi ve gelişimi için çok önemli olan fenilalanin adlı bir amino asidi işleyememektedir. Bebekler doğumdan kısa bir süre sonra rutin olarak bu hastalık için test edilir. Test pozitifse fenilalanini düşük seviyelerde tutmak için tasarlanmış tedavi rejimlerini uygularlar.
Albinizm muzdarip olanlar, cilt, saç veya gözlerde neredeyse hiç renk pigmentasyonuna sahip değildir. Birçok kalıtsal metabolik hastalığın aksine, çoğu durumda, albinizm ile doğan çocukların bazen birçok nesli atlayabileceği için hastalıktan muzdarip olmayan ebeveynleri vardır. Albinizm olan insanlar genellikle ışığa duyarlıdır ve ciddi görme problemleri yaşayabilirler. Tedavi öncelikle cildi ve gözleri ultraviyole ışıktan korumaktan ibarettir.
