Klinefelter sendromu genetik kökenli bir hastalıktır. Sendrom sadece erkekleri etkiler. Bu, hücrelerinin çoğunda ilave bir X kromozomu olan bir erkeğin sonucudur. Bu, ortalama bir erkeğin sahip olduğu normal X ve Y kromozom grubundan farklıdır. Genel olarak, Klinefelter sendromu semptomları, durumu olan her erkekte önemli ölçüde değişebilir.
Klinefelter sendromlu bir erkeğin cinsiyet kromozomları genellikle XXY olarak temsil edilir, ancak birden fazla ekstra X kromozomu olması mümkündür. Genetik bozukluk ne kadar şiddetli olursa, bir kişinin yaşadığı Klinefelter sendromu semptomları o kadar fazla olur. Çoğu durumda, yalnızca bir ek kromozomu olan kişilere ergenlik dönemine kadar tıbbi olarak sendrom tanısı konmaz. Bu, Klinefelter sendromu belirtilerinin genellikle o zamana kadar görülmemesi nedeniyle olabilir.
Uzun boylu, yuvarlak bir vücut tipi ve fazla kilolu olmak, hafif Klinefelter sendromu semptomları olabilir. Genellikle, bu sendromlu ergen çocuklar genellikle yaşlarındaki diğer çocuklardan çok daha uzundur. Ek olarak, bu durumu olan bir kişi, ortalama bir erkekten daha dar kalçalara ve omuzlara sahip olabilir. Az gelişmiş veya özellikle küçük kaslar da görülebilir. Birçok erkek, seyrek yüz ve vücut kıllarına yol açabilecek ince bir kıl inceliğine sahip olacaktır.
Klinefelter sendromu belirtileri düşük testosteron seviyelerini içerebilir. Bu, normal olmayandan daha sert olabilen bir erkeğin nadiren küçük testis yapmasına neden olabilir. Özellikle düşük testosteron seviyeleri de erkek memelerinin belirgin şekilde genişlemesine neden olabilir. Jinekomasti bu belirtinin tıbbi adıdır. Sperm üretilememesi başka bir belirti olabilir ve bu belirti erkek kısırlığına neden olabilir.
Klinefelter sendromlu bazı bireylerin dillerinde bozulma olabilir. Bu, bu bozukluğu olan bir çocukta gecikmeli konuşmaya neden olabilir. Ayrıca, okuma ve yazma konusunda zorluk çekebilir. Genellikle, belirgin belirtileri olan bireylerin sosyalleşme sorunları olabilir.
Klinefelter sendromu belirtileri testosteron tedavisi ile tedavi edilebilir. Testosteron seviyelerinin arttırılması, bu genetik hastalığın birçok belirtisini hafifletebilir. Örneğin, artış kasları geliştirebilir ve seyrek yüz kıllarını iyileştirebilir. Ayrıca kemikleri güçlendirebilir ve osteoporoz gibi bir durum geliştirme şansını azaltabilir. Her ne kadar herkes osteoporoz geliştirebilse de, bu sendrom nedeniyle kemikleri zayıflamış bir erkek daha fazla risk altında olabilir.
Bu sendromlu bireyler, diğer çeşitli terapi türleri ile de tedavi edilebilir. Psikolojik tedavi, bu hastalığa sahip olmanın duygusal etkileriyle nasıl başa çıkılacağını öğrenmede faydalı olabilir. Ek olarak, konuşma terapisi de verilebilir. Bu tedavi gecikmiş dil gelişimi olan bireylere yardımcı olmak için kullanılabilir.
