Monozomi bozuklukları fetüs gelişimi sırasında ortaya çıkar ve kısmi veya tam eksik bir kromozom çifti ile karakterize edilir. Bu bozukluklar nispeten nadir olsa da, en yaygın olanları Turner sendromu ve Cri du chat sendromudur. 1p36 delesyon sendromu ve Alfie sendromu gibi diğer bozukluklar oldukça nadirdir. Turner sendromu, yaşamla uyumlu olan tek tam monosomidir; diğer her tür anne karnında veya doğumdan hemen sonra ölümcüldür. Turner sendromundan başka bir monozomi bozukluğu yaşayan kişilerde, bir kromozomun bir tarafının yalnızca bir parçasının eksik olduğu anlamına gelen kısmi bir monozomi vardır.
Turner sendromu yaklaşık 2500 kadından birini etkiler. Turner sendromunda, XX olarak bilinen kadın cinsiyetini belirleyen kromozom çiftinde, X'lerden birini eksik. Tedavi olmadan, bu monozomi bozukluğu olan kadınlar sadece 5 feet'in altında büyüyecek ve ergenlik döneminden geçmeyeceklerdir. Büyüme hormonlarının kullanımı ve erken östrojen replasmanı ile hastalar her zaman kısır olsa da, bu sorunlardan kaçınılabilir.
Turner sendromu ayrıca özellikle matematikte bazı öğrenme gecikmelerine neden olabilir ve perdeli boyun, sarkık göz kapakları ve aşırı mol gibi bazı fiziksel anormalliklere neden olabilir. Erken tedavi ve terapiyle, Turner sendromlu olanlar tipik olarak atipik akranlarıyla sınıfa katılabilir ve bağımsız olarak yaşayabilirler. Bazı durumlarda, IVF tedavisi ile birleştirilmiş bir yumurta donörü doğal olarak bir çocuğu taşımasına ve doğmasına yardımcı olabilir.
Fransızca'da “kedinin ağlaması” anlamına gelen Cri du chat sendromu, kromozomun eksik bir kısmıyla ilgili bir monosomi bozukluğudur. 5. Birkaç öğrenme ve fiziksel engelli ile birlikte, bu bozukluk larinksin anormal şekilde gelişmesine neden olarak belirgin bir ağlamaya neden olur. 2 yaşın altında. Fiziksel olarak, Cri du sohbeti olanlar genellikle normal kafalardan, yuvarlak yüzlerden ve çok geniş ayarlanmış gözlerden daha küçüktürler. Ayrıca, genellikle kalp kusurları, zayıf kas tonusu ve sosyal ortamlarda çalışma zorluğu vardır ve genellikle çok agresif ya da tahmin edilemez davranışlar sergilerler. Bu hastalık için herhangi bir tıbbi tedavi bulunmamakla birlikte, tedavi tedavileri zihinsel engelli ve sosyalleşmeye sahip hastalara sıklıkla yardımcı olabilir.
1p36 silme sendromu, yani kromozomun 1 eksik bir parçası, yüz deformasyonları ve ciddi öğrenme gecikmeleri dahil olmak üzere çeşitli fiziksel ve zihinsel engellere neden olabilir. Bu monozomi bozukluğu, Turner veya Cri du chat sendromundan çok daha nadir görülür; öğrenme gecikmeleri için terapi ve sosyal etkileşim mevcut olan tek tedavi yöntemidir. 9. kromozomun eksik bir parçası olan Alfie sendromunda dünyada 100'den az vaka vardır ve bu durum nadir görülen monozomi bozukluğudur.
Alfie sendromu ile ortaya çıkan yüz ve zihinsel anormalliklerin yanı sıra sağlık sorunları da şiddetli olmakla birlikte, hastanın zihinsel yetersizliğinin terapi sonrası şiddetli bir şekilde düzeldiği bazı durumlar tespit edilmiştir. Bir durumda, bir çocuk, 20 yaşın altındaki bir IQ puanı olan IQ ölçeğinde derinden zihinsel olarak engellenmiş, yani 70 puanın üzerinde bir seviyeye düşmüştür. Kalp defekti gibi ciddi sağlık sorunlarının olmaması nedeniyle, bu rahatsızlıkları olanların genellikle uzun bir ömrü vardır, genellikle 50 ila 70 yıl. Bir kromozomun birçok farklı parçasının eksik olabilmesi nedeniyle, bu hastalıkların ciddiyeti hastaya göre büyük ölçüde değişir.
