Nöromüsküler bozukluklar, sinirlerin kaslarda düzgün çalışmadığı durumlardır. Sinirler beyinden kaslara mesajlar gönderir, böylece herhangi bir hasar ya gönüllü hareketi engelleyebilir ya da istem dışı harekete neden olabilir. Ekstremite kaslarında en sık görülür. Bazı nöromüsküler hastalıklar tedavi edilebilir, bazıları ise ölümcül olmak için yeterli hasara neden olabilir.
Spinal müsküler atrofi, genetik olduğu düşünülen nöromüsküler bir hastalıktır. Omurilikteki sinirleri yok eder ve yürümeyi veya hareketi zorlaştırabilir. Bozukluk baş veya boynu da etkileyebilir ve nefes almayı veya yutmayı engelleyebilir. Spinal müsküler atrofi tedavi edilemez, ancak ilaçla tedavi edilebilir.
Bazı nöromüsküler bozukluk tipleri gerçek sinirlere zarar vermez. Multipl skleroz (MS), miyelin kılıfı olarak bilinen ve sinir hücrelerini kapsayan koruyucu bir bariyeri etkiler. Miyelin kılıfının imhası, sinir hücrelerini daha savunmasız hale getirir ve beyin ile doğru şekilde iletişim kurmamalarına neden olabilir. MS hastalarından muzdarip insanlar dik veya dengeli kalmakta zorluk çekebilirler çünkü hastalık kasların kırılgan olmasına neden olur ve ciddi durumlarda insanlar bacaklarını hareket ettiremez veya konuşamazlar. Hastalığın kesin bir nedeni veya tedavisi yoktur.
Myastenia gravis, yüz ve baş kaslarında meydana gelen ve istemsiz seğirmeye veya yüzün veya gözlerin diğer hareketlerine neden olan bir nöromüsküler hastalıktır. Ciddi durumlarda, myastenia gravis boğaz fonksiyonlarını ve yutmayı bozabilir. Bozukluk, vücuda sinir iletimi nedeniyle oluşur, çünkü onu tehdit olarak görür. Myastenia gravis'in bir tedavisi yoktur, ancak belirtiler ilaçla tedavi edilebilir.
En ölümcül nöromüsküler bozukluklardan biri, daha yaygın olarak Lou Gehrig hastalığı olarak adlandırılan amyotrofik lateral sklerozdur (ALS). Hastalığın tedavisi mümkün değildir ve kanıtlanmış bir neden veya risk faktörü yoktur. Kollar ve bacaklar sinir sinyallerini almaz ve kolların yürümesini veya hareket etmesini önler. ALS ilerledikçe, vücuttaki daha fazla kasları, özellikle göğüs kaslarını etkiler. Göğüs kasları yeterince zayıflarsa, bir kişi fiziksel olarak bir oksijen makinesinin yardımı olmadan nefes alamaz ve sonuçta oksijen yoksunluğundan ölebilir.
Kas distrofisi (MD) en yaygın nöromüsküler bozukluklardan biridir ve 30'dan fazla çeşide sahiptir. Genetik olduğu ve çocukları veya yetişkinleri eşit şekilde etkileyebileceği düşünülmektedir. Bir kişi bozukluğu olduğunda, beyindeki sinir sinyalleri kaslara bulaşmaz, bu da ciddi kas hasarına neden olabilir. MD'nin tedavisi yoktur ve kişi kaslarını hareket ettiremediği sürece zamanla daha da kötüleşir.
