Pek çok doktor nadir görülen bir hastalığın mevcut olma olasılığını göz önünde bulundurmadan önce daha sık bilinen hastalıkları ekarte etmeye çalıştığından, sıklıkla doğru bir tanı elde etmede gecikmeye neden olan birkaç farklı nadir kalp hastalığı türü vardır. Bazı nadir kalp hastalıkları hipertrofik kardiyomiyopati, supraventriküler taşikardi ve Brugada sendromunu içerir. Ek nadir görülen kalp hastalıkları arasında ailesel dilate kardiyomiyopati ve Ellis-van Creveld sendromu bulunur.
Hipertrofik kardiyomiyopati, kalbi kasları ve elektrik sistemini etkileyen nadir kalp hastalıklarından biridir. Kalbin duvarları kalınlaşarak kalbin vücudun geri kalanına kanı verimli bir şekilde pompalamasını zorlaştırır. Nadir bir genetik mutasyonun bu hastalığın nedeni olduğu düşünülmektedir. Supraventriküler taşikardi kalbi etkileyen diğer bir nadir hastalıktır. Yaygın semptomlar nefes darlığı, göğüs ağrısı ve bilinç kaybıdır.
Brugada sendromu, hayatı tehdit eden en nadir görülen nadir kalp hastalıkları arasındadır. Bu bozukluk vücudun vücuda etkili bir şekilde kan pompalamasını engelleyebilecek düzensiz bir kalp ritmine neden olur. Bu kalp hastalığı olan hasta sıkça bayılma nöbetleri geçirebilir veya ani bir kalp krizi geçirerek sıklıkla ölüme neden olabilir. Bir elektrikli cihaz, kalp atış hızını düzenlemek ve bu durumla sıklıkla ilişkili ani ölümleri önlemek amacıyla implante edilebilir.
Ailesel dilate kardiyomiyopati kalıtsal nadir kalp hastalıkları arasındadır ve sol ventrikülün genişlemesine ve zayıflamasına neden olur. Bu, kalbin vücudun geri kalanına kanı uygun şekilde pompalamasını önleyerek potansiyel olarak kalp yetmezliğine ve vücudun diğer çeşitli organlarında hasara neden olur. Olguların çoğunda, ailesel dilate kardiyomiyopati, otozomal dominant olarak kabul edilir, bu, hastanın sadece bir ebeveyden anormal geni alması gerektiği anlamına gelir. Bu hastalığın kontrolüne yardımcı olmak için reçeteli ilaçlar veya cerrahi müdahale kullanılabilir.
Ellis-van Creveld sendromu, Amish popülasyonunu en sık etkileyen bir tür nadir genetik kalp hastalığıdır. Bu hastalığa sahip olanlar arasında bir cüce türü ve çeşitli iskelet malformasyonları gibi fiziksel anormallikler yaygındır. Kalbin iki üst odası arasındaki bir kusur nefes darlığı, düzensiz veya tutarsız kalp ritimleri veya sık solunum yolu enfeksiyonları gibi semptomlara yol açabilir. Kalbe ciddi hasar verebilir, bu genellikle ölümcül olur. Tedavi bireysel semptomları yönetmeyi amaçlar ve bazı durumlarda reçeteli ilaçlar veya cerrahi müdahale önerilebilir.
