"Pıhtılaşma bozuklukları" terimi, kanın düzgün şekilde pıhtılaşmasını önleyen sendromları veya koşulları belirtir; bu bozukluklar vücudun çok fazla pıhtı üretmesine neden olabilir veya bir yaralanma sonrası pıhtılaşmasını önleyebilir. Birçok farklı pıhtılaşma bozukluğu vardır. Dört yaygın pıhtılaşma bozukluğu Von Willebrand hastalığı, hipoprotrombinemi, hiperhomosisteinemi ve antifosfolipid sendromudur. Bu hastalıklar çeşitli tıbbi sorunlara yol açar, ancak yönetilebilir kronik durumlar olabilir.
Von Willebrand hastalığı, hastaların gerekenden daha uzun ve daha fazla kanamalarına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Kanlarında Von Willebrand faktörü denilen bir pıhtılaşma faktörü yoktur ve bu faktör olmadan kanın pıhtılaşması ve kanamayı durdurması daha uzun sürer. Von Willebrand hastalığı sık burun kanamasına, idrar veya dışkıda kan, diş etlerinin kanamasına, tıraştan kanamaya ve kolay morarmaya neden olabilir. Kadınlar ayrıca adet akışında ve ağır kanamada büyük pıhtılardan da muzdarip olabilir. Bu hastalık anemi, şişme, ağrı ve ölüm gibi komplikasyonlara neden olabilir.
Hipoprotrombinemi (faktör II bozukluğu olarak da bilinir), bir hastanın kanında protrombin denilen çok az miktarda pıhtılaşma faktörü ile doğduğunda ortaya çıkar. Protrombin olmadan, aşırı kanama riski vardır. Düşük protrombin genellikle vücuttaki düşük K vitamini izlerinden kaynaklanır, bu da kol hücrelerinin protrombini sentezlemesine yardımcı olur.
Diğer bir pıhtılaşma bozukluğu genetik olan hiperhomosisteinemidir. Hastalar genellikle bir amino asit olan yüksek düzeyde homosistein seviyesine sahiptir. Hiperhomosisteinemiden muzdarip olanlar, B12 vitamini, folat, B6 vitamini ve sistatiyonin beta-sözdizimi eksikliklerinden kaynaklanabilecek yüksek pıhtılaşma riskine sahiptir. Belirtilerin bir kısmı kemik kaybı, tromboz ve kan damarı anormallikleridir. Hiperhomosisteinemi ile ilişkili riskler iskelet ve göz problemleri ve hatta zihinsel geriliğidir, ancak hastalık vitamin takviyesi ile tedavi edilebilir.
Antifosfolipid sendromu (APS veya Hughes sendromu olarak da bilinir), kollarda ve bacaklarda büyük pıhtıların oluşmasına neden olan nadir görülen, kalıtsal bir hastalıktır. Bu, yaşamı tehdit edebilecek derin ven trombozuna (DVT) neden olabilir. İç organlarda pıhtılar oluşabilir. Bu hastalığın belirtileri bacaklarda pıhtı, akciğere giden pıhtı, felç ve çoklu düşük veya ölü doğumlardır.
Pıhtılaşma bozuklukları tipleri için tedaviler, gelişimlerine katkıda bulunan fizyolojik koşullara bağlı olarak değişir. Bazı bozukluklar, vücudun mevcut pıhtılaşma ajanlarını optimize etmesini desteklemek için tasarlanmış takviyeler veya ilaçların düzenli kullanımıyla yönetilebilir. Kanda pıhtılaşma faktörü bulunmamasından kaynaklananlar da dahil olmak üzere diğerleri, en fazla nakledilen pıhtılaşma faktörlerinin vücudun eksikliklerini doldurmasını sağlayan rutin kan veya plazma transfüzyonu ile yönetilir.
