Konjenital doğumda mevcut olma eğilimindedir ve anormallik normalden farklı bir şey olarak tanımlanabilir. Böylece konjenital anormallikler, bir çocuk doğduğunda hemen fark edilmemiş olsalar bile ortaya çıkan özellikler veya farklılıklardır. Genetik, bilinmeyen genetik değişim veya çevre gibi çeşitli faktörlerin neden olabileceği bunlardan birçoğu vardır. Bazen birçoğunun anomalileri demeyi tercih ettiği doğuştan anormalliklerin nedeni bilinmemektedir.
Konjenital anormallikleri gruplamanın bir yolu, esas olarak ne zaman ve ne zaman ortaya çıkacaklarını etkileyen vücut sistemidir. Örneğin, doğum kusurlarının en yaygınları, kalp kusurları, en çok kardiyovasküler sistemi etkiler. Bunlar, asla fark edilemeyecek ve kendi başlarına kaybolabilecek önemsiz hafif değişikliklerden kalbin şeklini ve işlevini derinden tehlikeli şekillerde değiştirebilecek ciddi ve karmaşık malformasyonlara kadar uzanır.
Konjenital anomalilerin çoğu kemik veya iskelet sistemi büyümesiyle ilgilidir. Bu aralığa girebilecek bazı tipler, Down sendromlu çocuklarda görülebileceği gibi herhangi bir form veya kulüp ayak, kaynaşmış parmaklar veya eller, sıradışı büyüme veya iskelet yapısının büyümesi eksikliği ve konjenital olarak kısa uzuvlardır. Yarık damak, bu gruplamada da olabilir, ancak ciddi yarıklar sinüsleri ve solunumu da etkileyebilir.
Üreme sistemi ve idrar yollarının konjenital anomalileri vardır. Bunlar, erkek ve dişi üreme elemanları ile doğmayı veya üremenin gerçekleşmesine izin verecek çeşitli unsurları kaçırmayı içerir. Anüsün veya üreterin kaynaşması veya rektum ile vajina arasındaki iletişim bazı çocuklarda mevcut olabilir.
Bir çocuk doğuştan anormallikler ile doğduğunda, birçok sistem bir kerede etkilenir. Bir bebeğin birden fazla alandaki kusurları olması düşünülemez ve bunlar her zaman olmasa da, genellikle bir sendrom olarak sınıflandırılır. Örneğin, sıklıkla üçüncü trimesterde veya doğumda beynin yaralanması sonucu ortaya çıkan beyin felci, yürüme, en ince motor becerileri ve hatta konuşma gibi şeyleri olumsuz etkileyecek çeşitli zayıflıklar ve zayıf işlevler gösterebilir. yemek yiyor.
Bazı sendromlar ayrıca birkaç alanı etkileme kapasitesi ile de işaretlenmiştir. Down sendromu tipik olarak beyin fonksiyonlarını ve öğrenmelerini etkiler. Çocuklar ayrıca gözler üzerindeki epikantik kıvrımlar, kısa uzuvlar ve bazı ince motor becerilerinde zorlanma ile karakterizedir. Kalp defekti de olabilir veya daha sonraki yaşamda hipertrofik kardiyomiyopatiye eğilimli olabilirler.
Kalp defekti olan bazı çocuklar heterotaksi veya Ivemark sendromu var. Karmaşık kalp defektlerine ek olarak, çocuklar da dalağa sahip olmayabilir veya çok sayıda küçük işlevli dalağa sahip olabilir. Buna karşılık, spina bifida gibi koşullar vücudun alt yarısında sorunlara neden olabilir ve yürüme ve hareket etmeyi veya mesane ve barsak fonksiyonlarını etkileyebilir.
Bazı doğuştan anormallikler için doğru olan bir başka şey, doğumda eksprese edilememeleri ve anormalliklerin ortaya çıkmasından aylar hatta yıllar geçmesi olabilir. Bazı organ kusurları ilk başta küçük olabilir ve yenidoğan için çok az sorun yaratır. Çocuk büyüdükçe anomaliler ortaya çıkabilir, yaşla birlikte kötüleşebilir veya tüm vücudun agresif bozulmasına neden olabilir.
Konjenital anormallikler hakkında söylenebilecek şey, neyse ki nadir görülmeleridir, ancak vücudun hemen her bölümünü kandan, dokulara, iskelet sistemine, ana ve küçük organlara etkileme kapasitesine sahiptirler. Şu anda bu koşulların bazılarını ele almanın birçok yolu olsa da, hepsini iyileştirmenin ya da çocuğun yaşamı üzerindeki etkilerini en aza indirmenin bir yolu yoktur. Doğuştan anomalisi olan bir çocuğu olacak olan kişi her zaman bilinemez, ancak gen testi bir ailenin belirli hastalıklarla bilinen bir genetik bağlantısı varsa yardımcı olabilir. Kullanımda, gebe kalmadan önce ve hamilelik sırasında folik asit takviyesi alıyor, çünkü bunun belli kusurların riskini keskin bir şekilde azalttığı gösterilmiştir.
