Ehlers-Danlos Sendromunun Farklı Türleri Nelerdir?

Altı tip Ehlers-Danlos sendromu (EDS) vardır: üç ana tip ve üç nadir olan. Hipermobilite, klasik ve vasküler en yaygın olanıdır, buna karşın kifoscoliosis, artrochalasis ve dermatosparaxis, her biri 100'den az vakanın bildirildiği kadar nadirdir. İlk olarak, araştırmacılar 10 tip Ehlers-Danlos sendromu tanıdılar, ancak altı tanenin altı basit sınıflandırması 1997'de tanıtıldı. Tanınan altı Ehler-Danlos sendromu tipinden daha fazlası mevcut, ancak bu türlerin sadece belirli ailelerde bulunması mümkün ve iyi tanımlanmamış veya anlaşılmamıştır.

Altı tip Ehlers-Danlos sendromunun en yaygın olanı eski tip III olan hipermobilitedir. Bu tür EDS'den yaklaşık 10.000 ila 15.000 kişiden biri etkilenir. Tipik semptomlar gevşek ve dengesiz eklemleri, kas yorgunluğunu ve kolay morarmayı içerir. Eklem kararsızlığı kronik dejeneratif eklem hastalığına ve erken osteoartrite yol açabilen sık yer değiştirmeye neden olur. Çift eklemli olmak, mutlaka bu tür bir EDS'ye sahip olmakla aynı değildir.

Klasik EDS tipi daha önce tip I ve II olarak sınıflandırılmıştı ve yaklaşık 10.000 ila 20.000 kişiden birini etkiliyor. Gevşek eklemler ve kas yorgunluğu da bu hastalarda bulunur, ancak ayırt edici semptomlar cilt ile ilgilidir. Cilt çok elastik ve kırılgandır. Hasta kolayca çürür ve yaralanır, yaralardan yavaşça iyileşir ve göz kapakları gibi alanlarda fazladan deri kıvrımları olur. Dirsekler ve dizlerde lifli üreme gelişirken, yağ tortusu önkol ve şişlerde sık görülür.

Başlıca Ehlers-Danlos sendromu türlerinin en az görüleni vasküler tiptir, eski tip IV. Nadir olmasına rağmen, yaklaşık 100.000 ila 200.000 kişiden birini etkilemek en kanlı türlerden biridir, çünkü kan damarlarını ve organları etkiler. Kan damarları ve organları kırılgandır ve kolayca yırtılır. Cilt neredeyse yarı saydamdır ve yüz tipik olarak çıkıntılı gözler, batık yanaklar ve ince bir burun ve dudakların karakteristik bir görünümüne sahiptir. Bu hastaların çoğu çökmüş bir akciğer ve kalp kapağı problemi geliştirebilir.

Kalan üç Ehlers-Danlos sendromu türü oldukça nadirdir ve her biri 100'den az kişiyi etkiler. Kyphoscoliosis, ağır skolyoz ve kırılgan oküler küreler ile karakterizedir. Arthrochalsia hastaları, gevşek eklemler ve bunun sonucu olarak çıkıklarla kısa ve ciddi şekilde kısıtlanacaktır. Dermatosparaksis belirtileri çok kırılgan ve sarkık ciltlerdir. Ek olası tipler öncelikle bireysel ailelerde bulunmuştur ve henüz tam olarak tanımlanmamıştır.

Her ne kadar altı Ehlers-Danlos sendromu türü iyi tanımlanmış olsa da, bireysel vakalar çoğu zaman kategorilere meydan okuyor. Teşhiste gecikmeye ya da yanlış teşhise neden olan bazı semptomların örtüşmesi olabilir. Tedavi büyük ölçüde semptomların hafiflemesiyle sınırlıdır, çünkü 2011'den beri bu sendromun tedavisi yoktur. Çocuk sahibi olmayı planlayan EDS'li bireyler gebe kalmadan önce genetik bir danışmana danışmalıdır.

EDS tipi hastanın prognozunu ve görünümünü belirleyebilir. Semptomların ciddiyeti, Ehlers-Danlos sendromu tipleri arasında önemli ölçüde değişmektedir. Hastaların çoğunluğu normal bir yaşam sürmeyi bekleseler de, bazıları hafif semptomlar yaşarken, diğerleri ciddi şekilde kısıtlanacaktır. EDS yaşam boyu süren bir problemdir, ancak ağrı ve dejenerasyon korkusu fiziksel semptomlardan daha büyük veya daha büyük bir yük olabilir.