Genetik tarama, bir genetik hastalık ya da durumun gelişiminin ya da risklerinin belirlenmesini amaçlayan bir tıbbi test ya da test grubundan oluşur. Testin amacına bağlı olarak birkaç çeşit genetik tarama testi vardır. Prenatal veya pre-implantasyon tarama testleri genetik anormallikleri tespit etmek için genellikle bir embriyo veya fetüste yapılır. Taşıyıcı tarama, genellikle çiftlerin çocuk sahibi olup olmadığına karar vermelerine yardımcı olabilecek gen mutasyonlarının belirlenmesine yardımcı olabilir. Çeşitli genetik tarama testleri ile ilgili sorularınız veya endişeleriniz bir doktor veya genetik danışman ile görüşülmelidir.
Prenatal genetik tarama, dünyanın birçok yerinde hamile kadınlarda yaygın olarak yapılmaktadır. Bu testler, Down sendromu veya Huntington hastalığı gibi tıbbi durumları tespit etmede göreceli olarak yüksek bir doğruluk oranına sahiptir. Ayrıca, ebeveynlerden hiçbiri hastalığın aktif bir şekline sahip olmasa bile, ailede akabilen böbrek hastalığı gibi resesif genetik bozuklukların tespit edilmesine yardımcı olabilirler. Doğum öncesi tarama testleri maternal kan testleri, ultrason dahil birçok yolla veya fetüsten küçük doku örnekleri alınarak yapılabilir.
Yenidoğan genetik taramaları genellikle bebek doğduktan kısa bir süre sonra yapılır. Bu testler normalde erken çocukluk döneminde başarılı bir şekilde tedavi edilebilen daha yaygın genetik bozuklukların bazıları için bebeğin kanının küçük bir miktarının test edilmesini içerir. Her eyalet veya ülke, kanın test edildiği farklı bir hastalık listesine sahip olabilir, bu nedenle herhangi bir özel kaygı, bir doktorla veya hastanedeki sağlık personelinin diğer üyeleriyle görüşülmelidir.
İmplantasyon öncesi testler, ebeveynler in vitro fertilizasyon gibi fertilite tedavileri yaptığında yapılabilecek bir tür genetik taramadır. Bu tip test, embriyonun belirli genler için taranmasını içerir, böylece sadece istenmeyen gen içermeyen bir embriyo implante edilir. Bu prosedür tüm ülkelerde yasal olmayabilir.
Taşıyıcı tarama başka bir genetik tarama türüdür ve genellikle ailenin iki tarafında da bazı genetik koşullar yaygınsa, çocuk sahibi olmayı düşünen çiftler tarafından seçilir. Belirli bir hastalık için bir geni, hastalığa sahip olmadan da taşımak mümkündür. Her iki anne baba adayı test edildiğinde, bir doktor veya genetik danışman, genetik bozuklukla doğan bir çocuğa sahip olmanın risklerini belirlemeye yardımcı olabilir.
