Metabolik bozukluklar, bir insanın vücudundaki normal metabolizma sürecini bozan, gıdaları enerjiye dönüştürme yöntemi olan anormal kimyasal reaksiyonları içerir. Birçok metabolik bozukluk genetiktir ve enzimlerin bozulmasına neden olabilir. Koşullar, yüksek tansiyon, kanın pıhtılaşması ve insülin üretimindeki zorluklarla karakterize edilebilir. Birçok durumda, metabolik durumu olan bir kişi aşırı kilolu veya obez olabilir. Sık görülen metabolik bozukluklar diyabet, Cushing hastalığı, Addison hastalığı ve Grave hastalığıdır.
23 milyondan fazla Amerikalıyı etkileyen diyabet, bir insanın vücudu yeterli miktarda veya yeterince insülin kullanmakta zorlandığında oluşan bir hastalıktır. Pankreasta yapılan bir hormon olan insülin, hücrelerin vücut tarafından kullanılan bir form olan glikozu alması için gereklidir. Diyabet kanda yüksek seviyelerde glikoz, insülin olmadığından hücrelere ulaşamayan yakıt veya diyabetin tipine bağlı olarak insülin kullanma yeteneğine neden olur. Bir diyabetik bulanık görme, yüksek tansiyon ve hızlı kilo kaybı yaşayabilir. Tipik olarak şeker hastası olan bir kişi kan şekeri seviyelerini ve insülin enjeksiyonlarını kullanarak tedavi edilir.
Cushing sendromu, bir kişinin hormonlarını etkileyen çeşitli metabolik bozukluklardan biri. Bu durum, kan basıncını ve metabolizmasını kontrol etmeye yardımcı olan bir hormon olan, fazla miktarda kortizol üretir. Vücut çok fazla kortizol yaratırsa, kişi kilo alımı, yorgunluk, sinirlilik ve sivilce yaşayabilir. Bu durum tedavi edilmezse ölüme neden olabilir. Cushing sendromu tümörler neden olabilir ve tedavi tipik olarak tümörlerin cerrahi olarak çıkarılmasını gerektirir.
Her 10.000 kişiden birini etkileyen nadir bir hastalık olan Addison hastalığı, böbreklerin yakınında bulunan adrenal bezleri bozar. Addison hastalığından muzdarip bir insan, vücutta tuz ve su seviyelerini kontrol etmeye yardımcı olan kortizol ve aldosteron hormonlarına sahip değildir. Aldosteron seviyeleri çok düştüğünde, böbrekler tuz ve su miktarını ve kan basıncı düşmelerini dengede tutamazlar. Düşük tansiyonun yanı sıra, Addison hastalığı olan bir kişi ishal, kilo kaybı, yorgunluk ve cilt renginde değişiklikler yaşayabilir. Bu metabolik bozukluğu olan bir kişi, hormon replasmanları ve artan diyet tuzu ile normal bir hayat yaşayabilir.
Bazen toksik diffüz guatr olarak adlandırılan Mezar hastalığı, tiroidi etkileyen metabolik bir hastalıktır. Grave hastalığı olan bir kişinin boyunda bulunan bir bez olan aşırı aktif bir tiroid vardır. Bu metabolik bozukluk, metabolizmayı, nefes almayı, kalbi ve sinir sistemini kontrol eden çok fazla tiroid hormonunun oluşumuna neden olur. Grave hastalığı olan bir kişi genellikle kalp çarpıntısı, kilo kaybı ve göz sorunları yaşar. Mezar hastalığının tedavisi, tiroid hormonunun aşırı üretimini durdurmak için ilaç kullanımını veya tiroid bezinin çıkarılmasını içerebilir.
